Az újszülöttkori szűrővizsgálatok különféle, viszonylagritka, veleszületett (örökletes) anyagcsere rendellenességek azonosítására,kivizsgálására alkalmas teszteket jelentenek. Ezen betegségek hátterébenegy-egy anyagcsere útvonal bizonyos fehérjéinek hiánya, esetleg csökkent vagyhibás működése áll, amelynek következtében megváltozik az egyes metabolitokszintje a szervezetben és ez vezet a különféle klinikai tünetek megjelenéséhez.A veleszületett anyagcsere rendellenességek közül vannak, amelyek már néhánynapos korban súlyos tüneteket okozhatnak, míg egy részük csupán később,rövidebb-hosszabb idő elteltével okoznak problémát. A szűrővizsgálatokelvégzésére a születést követően rövid időn belül kerül sor, hogy a lehetőlegkorábban, még tünetmentes állapotban felismerjék a veleszületettrendellenességeket és adott esetben minél előbb megkezdjék a célzott terápiát.A korai felismerés és korai kezelés jelentős mértékben javíthatja a gyermekekegészségi állapotát, segít megelőzni a súlyos állapotok kialakulását.
A szűrővizsgálatok elvégzéséhez az újszülöttek sarkából veszneknéhány csepp vért, majd ezt küldik be a laboratóriumba. Pozitív eredmény eseténaz adott anyagcsere betegség fennállásának igazolására megerősítő vizsgálatokelvégzését javasolja a laboratórium.
Az újszülöttkori szűrővizsgálatok elvégzésére alapvetőentömegspektrometria vizsgálati módszert alkalmaznak a laboratóriumok, amelynek asegítségével minden kis molekulatömegű anyagcseretermék, peptidek, egyébmolekulák vizsgálhatók.
Nincs egységes megállapodás, hogy milyen szűrővizsgálatokelvégzésére van szükség, ezért ezek az egészségügyi gyakorlatok országonkénteltérőek lehetnek. Vannak azonban olyan veleszületett genetikai és anyagcsererendellenességek, amelyekre általában elvégzik a szűrővizsgálatot azújszülötteknél, mint például a cisztás fibrózis, fenilketonuria, veleszületettpajzsmirigy alulműködés (hipotireózis). Magyarországon 26 anyagcsererendellenességet vizsgálnak, két központban; Budapesten és Szegeden.
Ezeket a veleszületett anyagcsere zavarokat alapvetőennégy kategóriába lehet besorolni:
- aminosav-anyagcsere zavarok,
- zsírsav oxidációs zavarok,
- különböző organikus aciduriák,
- endokrin és egyéb anyagcsere betegségek.
Az alábbiakban a Magyarországon vizsgált anyagcserezavarok felsorolása, esetenként rövid bemutatása olvasható.
Aminosav anyagcserezavarok:
1. Fenilketonuria(PKU)
A fenilketonuria egy ritka, öröklődő anyagcserezavar,melynek során a fenilalanin aminosav mennyisége megnő a vérkeringésben súlyostüneteket vonva maga után. Ennek oka, hogy a fenilalanin-hidroxiláz enzimhiányzik vagy nem megfelelően működik, ezért a táplálékkal bevitt fehérjéklebontása nem megfelelően megy végbe, a szervezet nem tudja lebontani afenilalanint. Ez a betegség a születést követően még nem okoz tüneteket,körülbelül 6 hónapos korban jelentkeznek az első elváltozások. A fenilketonuriakezeletlen esetekben fejlődésbeli elmaradást, idegrendszeri károsodást,intellektuális problémákat, legsúlyosabb esetben halált okozhat.
2. Jávorfaszörp(juharszirup) betegség (MSUD)
A jávorfaszörp (juharszirup) betegség szintén egy ritka anyagcserezavar,amelynek hátterében az elágazó-láncú alfa-ketosav dehidrogenáz komplex hibásműködése áll. Ennek következtében a leucin, izoleucin és valin aminosavakfelhalmozódnak a keringésben, súlyos tüneteket okozva: idegrendszerirendellenességek, fejlődésbeli lemaradás, táplálási nehézségek. Nevét a vizeletjellegzetes juharszirupra emlékeztető illatáról kapta.
3. Továbbiaminosav anyagcserezavarok:
Tirozinémia I (TYR 1)
Tirozinémia II (TYR 2)
Egyéb tirozinémiák (TYR-III)
Citrullinémia I
Argininszukcinát aciduria
Homocisztinuria
Zsírsav oxidációs zavarok:
Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD)
Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
Karnitin-palmitoil transzferáz hiány I (CPT-I)
Karnitin-palmitoil transzferáz hiány II (CPT-II)
Karnitin transzpor zavara (CT)
Organikus aciduriák:
Béta-ketotioláz hiány
Glutársav acidémia 1. típus (GA1)
Izovaleriánsav acidémia (IVA)
Metilmalonsav acidémia (MMA)
Propionsav acidémia (PA)
3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány
3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
Multiplex karboxiláz hiány (MCD)
Multiplex acil-CoA dehidrogenáz hiány (MADD)
Endokrin és egyéb anyagcsere betegségek:
Hipotireózis
Galaktozémia
Biotinidáz hiány
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis hátterében a CFTR (cisztás fibrózistranszmembrán konduktancia regulátor) gén különböző mutációi állnak. A CFTRfehérje révén klorid ion áramlik ki a sejtekből, melyet víz (és nátrium ion)követ, hozzájárulva ezáltal a nyák hígulásához. A CFTR gén mutációi révén afehérje csökkent működése, részleges vagy teljes hiánya állhat, amely így atermelt nyák besűrűsödéséhez és ragadóssá válásához vezet. Ez a sűrű ésragacsos nyák hozzájárul a tüdőben különféle kórokozók megtapadásához éselszaporodásához, pl.: gyakori a bakteriális fertőzés, továbbá légzésinehézséget okozhat, fokozódik a tüdőgyulladás kialakulásának esélye, köhögésirohamok léphetnek fel. A tüdő mellett a hasnyálmirigy is jelentős mértékbenérintett a betegség során, ami felszívódási zavarokhoz vezethet.
.png)