Plazma szabad metanefrinek

A plazma szabad metanefrin meghatározás segít megerősíteni vagy kizárni a ritka mellékvese eredetű pheochromocytoma vagy extra-adrenális paraganglioma diagnózisát. A vizsgálat szintén alkalmas a daganat eltávolítást követően a betegség visszatérésének monitorozására.

A metanefrin és normetanefrin az epinefrin (adrenalin) és norepinefrin (noradrenalin) lebomlási termékei. Az epinefrin és a norepinefrin a katekolamin hormonok, melyek fizikai, pszichés stressz hatására választódnak el a vérbe és segítik a vér áramlását a test minden részébe. (Egyéb információért lásd a „Mit vizsgálunk” részt) Mivel a pheochromocytomák és paraganagliomák ilyen típusú hormonokat termelnek, a metanefrinek meghatározása segít a daganat diagnózisát felállítani.

Az Endocrine Society a plazma szabad metanefrin vagy a vizelet metanefrin meghatározást ajánlja ahhoz, hogy valakinél kivizsgálják a pheochromocytoma és paraganglioma lehetőségét. A vizsgálat a leginkább akkor lehet hasznos, ha a betegnek folyamatosan magas a vérnyomása vagy aktuálisan hirtelen vérnyomáskiugrásokat tapasztal. A hirtelen vérnyomáskiugrás oka lehet, hogy e hormonok nem hosszú életidejűek, gyorsan lebomlanak, és/vagy kiürülnek. A vizelet metanefrin teszt 24 óra alatt ürült összes metanefrin mennyiségét méri. Mivel a hormonszintek ingadoznak a nap folyamán, a vizelet teszt kimutathat olyan katekolamin túlprodukciót is, melyet a plazmából történt meghatározás nem.

A metanefrin meghatározás nagyon érzékeny vizsgálat, álpozitív eredmények előfordulnak. A teszt eredményét befolyásolja a stressz, gyógyszerek, dohányzás és számos étel/ital, például koffein tartalmú italok vagy alkohol fogyasztása. Ha mérsékelten emelkedett a metanefrin szint, a kezelőorvosnak vizsgálnia kell, hogy ilyen befolyásoló tényezők jelen vannak-e. Amennyiben ezeket sikerül kiküszöbölni, a teszt ismétlése szükséges lehet. Néha a plazma szabad metanefrin meghatározást együtt végzik a 24-órás gyűjtött vizeletből történő metanefrin vizsgálattal a katekolamin termelő daganat jelenlétének igazolása céljából.

Amennyiben a kezelőorvosban felmerül a katekolamin-termelő daganat gyanúja, annak diagnózisához vagy kizárásához plazma szabad metanefrin tesztet rendelhet el. Akkor kérhető a vizsgálat, ha a betegnek (főleg fiatal, 40 év alatti személynek) a következő, hirtelen jelentkező tünetei vannak:

• Magas vérnyomás, kifejezetten akkor, ha az nem reagál a vérnyomáscsökkentő kezelésre, mivel a katekolamin-termelő daganatok a hagyományos gyógyszerekre nem reagáló vérnyomás emelkedéshez vezethetnek.
• Súlyos fejfájás
• Izzadás
• Kipirulás
• Szívdobogásérzés és gyors szívverés
• Remegés

A vizsgálatot szintén kérhetik akkor, ha egy katekolamin-termelő daganatot eltávolítottak vagy kezeltek és így ellenőrizzék, kiújult-e  a betegség.

Esetenként a vizsgálat kérhető, ha a mellékvesében véletlenül, más célból elvégzett képalkotó diagnosztikai eljárás során fedeznek fel daganatot (incidentaloma) , vagy ha a családban előfordult katekolamin-termelő daganat. Szintén kérhető a vizsgálat, ha a tünetmentes egyénnél ismerten magas ezeknek a genetikai kockázata.

A normál metanefrin és normetanefrin szint mellett valószínűtlen, hogy a betegnek katekolamin termelő daganata legyen. A plazma szabad metanefrin vizsgálat rendkívül érzékeny teszt. Mivel e daganatok ritkák, a vizsgálat negatív prediktív értéke nagyon magas.

Magas metanefrin és normetanefrin szint a beteg klinikai tünetei mellett megerősíti a katekolamin-termelő daganat jelenlétét. Ajánlott az ilyen betegek szoros követése és kivizsgálása a kapott eredmények és a klinikai megjelenés alapján. Képalkotó vizsgálatok (például MRI) szükségesek a betegség lokalizálásához.

A magas metanefrin szint olyan betegben, akit korábban katekolamin-termelő daganat miatt kezeltek, azt jelentheti, hogy a terápia nem volt kellően eredményes vagy a daganat kiújult, ezért megfelelő utánkövetésre van szükség.

A plazma metanefrin vizsgálat segít kimutatni és diagnosztizálni a katekolamin-termelő daganat jelenlétét, azonban azt lokalizálni nem tudja, valamint nem ad információt arról sem, hogy a daganat jó vagy rosszindulatú-e (bár az esetek többségében jóindulatú elváltozásról van szó). Képalkotó vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy a betegséget lokalizáljuk, az esetleges rosszindulatúság meghatározásához a genetikai vizsgálatokra lehet szükség.

Habár a pheochromocytomák és paragangliomák ritka betegségek, 25%-ban öröklődő formában jelentkeznek, melyeket speciális géneltérések okoznak. Ilyen genetikai szindrómák például a MEN-1 és MEN-2 (Multiplex Endokrin Neoplázia 1-es és 2-es típus) szindróma (További információért lásd Genetics Home Reference: Multiple Endocrine Neoplasia).

Ajánlott, hogy minden pheochromocytomával vagy paragangliomával diagnosztizált beteg részesüljön genetikai tanácsadásban és végezzék el náluk a genetikai vizsgálatot. Egy öröklött szindróma korai diagnózisa segíti a társuló egyéb daganatok korai felismerését. Továbbá, az öröklött daganatok hajlamosak malignus formában jelentkezni és gyakrabban újulnak ki kezelés után. A specifikus génmutációk ismerete segíti a betegek preoperatív kivizsgálását és posztoperatív monitorozását.

Ha egy adott mutáció azonosításra kerül, javallt a tünetmentes hozzátartozóknak a szűrés felajánlása.

Számos gyógyszer befolyásolhatja a katekolamin vizsgálatok eredményét. Azonban minden esetben fontos a rendelt gyógyszer elhagyását a kezelőorvossal egyeztetni. A kezelőorvos feladata, hogy a potenciálisan zavaró gyógyszereket azonosítsa és eldöntse, szükséges-e azokat elhagyni, és melyek azok, amelyek szedését a vizsgálat alatt is folytatni kell.

A katekolamin-termelő daganatok diagnózisához használt vizsgálatok a plazma katekolaminok, vizelet katekolaminok, plazma szabad metanefrinek és vizelet metanefrinek. Ezek a tesztek vagy a katekolaminokat, vagy a lebomlási terméküket mérik, szenzitivitásuk és specificitásuk eltérő. A jelenlegi szakmai irányelvek a plazma szabad metanefrin vagy a vizelet frakcionált metanefrin meghatározást ajánlják. A kezelőorvos azonban dönthet úgy, hogy a többet/mást választ függően a beteg vagy családi anamnézis illetve a genetikai eredmény fényében.

Igen. Általában egy daganat jelentkezik a mellékvesében, de multiplex tumorok is előfordulnak. Ennek megjelenése gyakoribb azokban az esetekben, amikor erős a családi halmozottság. Egy betegben megjelenhet kétoldali mellékvese daganat vagy a daganat más lokalizációban is.