Down szindróma

Milyen betegség a Down-kór?

Utoljára frissítve:
2022-12-26

A Down-kór különböző rendellenességeknek és tüneteknek olyan együttese, amely egy hibás sejtosztódásból adódó számfeletti 21-es kromoszóma miatt jön létre. A hibás osztódás a fogantatás előtt vagy közvetlenül utána történik, és jelentősen kihat a testi és szellemi fejlődésre. A Down-kór az egyik leggyakoribb és legismertebb kromoszóma-rendellenesség, egyben a tanulási zavarok leggyakoribb genetikai oka.

A kromoszómák tartalmazzák testünk genetikai tervrajzát. A legtöbb sejt 23 pár, összesen 46 kromoszómát tartalmaz, amelyből a 23. pár vagy két X (nőknél), vagy egy X és egy Y (férfiaknál). Ez a 46 kromoszóma akkor áll össze, amikor a 23 db-os készletet tartalmazó petesejtet megtermékenyíti egy szintén 23 kromoszómát hordozó spermium. Ekkor a megtermékenyített petesejt egymás után osztódni kezd, növekszik, és magzattá fejlődik.

  • A Down-szindróma eseteinek nagyobb része úgy jön létre, hogy a petesejt vagy a hímivarsejt képződésekor az osztódó sejtben a 21-es kromoszóma két példánya nem válik szét rendesen, így a keletkező ivarsejtbe eggyel több jut. Ez a jelenség a nondiszjunkció. A számfeletti kromoszómapéldány a megtermékenyült petesejt részévé válik, és az embrió minden sejtjébe bemásolódik. A Down-szindrómának ezt a formáját (tiszta) 21-es triszómiának hívjuk, mert az embrió a 21-es kromoszómából két példányt kap az egyik szülőjétől, és 1 példányt a másiktól. Ide tartozik az esetek mintegy 95%-a.
  • Ritkábban a hiba a megtermékenyülés után, a fejlődő embrióban jön létre. Ahogy növekszik a magzat, a sejtek egy részében 47, másokban 46 kromoszóma lesz. A Down-kórnak ezt a formáját mozaikos 21-es triszómiának hívjuk. Ez a legritkább forma, az esetek csak 1%-át képezi.
  • A Down-szindróma egy harmadik, ritka formája: transzlokációs 21-es triszómia. A megtermékenyülés előtt vagy alatt a 21-es kromoszómának egy darabja hozzáragad egy másik kromoszómához. Bár a magzatnak szám szerint 46 kromoszómája van, a sejtekben mégis ott van egy további rész a 21-es kromoszómából. Ez a forma teszi ki az esetek maradék 4%-át.

Ha valakiben többlet van a 21-es kromoszóma genetikai anyagából, annak okától függetlenül valamilyen fokban kialakul nála a Down-szindróma. Az viszont egyénenként változik, hogy mely tünetek és szervi problémák milyen arányban mutatkoznak.

Hazánkban a Down-szindróma regisztrált gyakorisága másfél ezrelék körül van. Az egyetlen ismert kockázati tényező a Down-kóros gyermek születésére az anya életkora. Az anya életkorának emelkedésével jelentősen növekszik annak az esélye, hogy Down-kóros magzata lesz.

Az alábbi táblázat az anyai életkor szerinti kockázatot foglalja össze:

Anya életkoraDown-szindrómás magzat születésének kockázata20 év0,07%30 év0,1%40 év1,2%45 év2,9%

Mivel azonban a legtöbb gyermeket fiatal anyák szülik, a Down-kóros csecsemők 80%-a 35 év alatti anyától születik.

Nincs arra bizonyíték, hogy a terhesség előtt vagy alatt ható környezeti tényező vagy bármilyen tevékenység okozhatna Down-szindrómát. Bár a Down-szindróma genetikai betegség, egyedül a transzlokációs triszómia öröklődhet.

Mutass többet

Hasznos információk

Jelek és tünetek
Társuló betegségek
Laboratóriumi vizsgálatok
Kezelés

Jelek és tünetek
Társuló betegségek
Laboratóriumi vizsgálatok
Kezelés

Kapcsolódó Oldalak

Állapotok és betegségek
No items found.
Laboratóriumi vizsgálatok
No items found.
No items found.
No items found.
Kérdése van?
Keressen minket bizalommal.
Kérjük mielőtt kitöltené az űrlapot nézze meg a pánciensek által leggyakrabban feltett kérdéséket hátha megtalálja kérdésére a választ.
Hol található a laboratórium?
Hogy tudok időpontot kérni?
Mennyibe kerül a vizsgálat?
Űrlap mutatása
Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.