Nem egyszerű meghatározni, milyen kockázatot jelent egy pozitív eredmény az adott személynél. Az eredményt az illető saját és családi kórtörténete alapján kell értékelni. A genetikai tanácsadónak el kell magyaráznia az eredmény jelentését, a kockázatcsökkentést célzó beavatkozási lehetőségeket és a családtagok genetikai tesztelésének lehetőségét.
A BRCA1- és BRCA2-mutációk genetikai vizsgálatával nem mutatható ki a mutációk 100%-a, ezért még negatív vizsgálati eredmény esetén is van egy nagyon kis esély arra, hogy olyan mutáció van a BRCA1/BRCA2 génekben, amit az alkalmazott módszer nem mutatott ki. Ezen kívül egyéb gének is léteznek, amelyek esetleges mutációi növelhetik a rák kockázatát. A BRCA1- és BRCA2-gének genetikai vizsgálata csak ennek a két génnek a mutációit mutatja ki, tehát ha egy másik génben van egy emlőrák kockázatot növelő mutáció, azt ez a teszt nem mutatja ki.
Ezen kívül a saját vagy családi kórtörténet olyan egyéb tényezőkre is utalhat, amelyek önmagukban vagy együttesen befolyásolják az illetőnél a rákkockázatát. Ezekben a családokban hasonló kockázati tényezők, például rákot csak néha okozó (gyenge megnyilvánulású) génhibák előfordulása, hasonló káros környezeti hatások vagy a hasonló életmód játszhatnak szerepet a rák átlagosnál nagyobb előfordulásában. Ilyen esetekben az egyes egyének vonatkozásában általában messze nem akkora a kockázat, mint BRCA1- vagy BRCA2-mutáció esetén, csupán az átlagosnál kissé nagyobb, mindazonáltal fokozott éberségre lehet szükség.
A pozitív teszteredmény a család többi tagját is érintheti. Amikor egy családtag BRCA-mutációs vizsgálatot végeztet, gyakran jelent problémát, hogy hogyan közölje ezt az információt a többiekkel. Hasznos lehet ilyenkor genetikai tanácsadóhoz fordulni, aki átbeszéli az eredményt a családtagokkal is.
Nem lehet eléggé hangsúlyozni, mennyire fontos a vizsgálat előtt és után is igénybe venni a genetikai tanácsadást. Számos szempontot kell figyelembe venni a vizsgálat eldöntésekor, az eredmény megszületésekor. A genetikai tanácsadó az a szakember, akinek megvan a kellő tudása és tapasztalata, hogy segítsen köztük eligazodni.
.png)