Más néven
MG
A cikk utoljára módosult:
21.05.2018.
Mi az a miaszténia grávisz?

A miszténia grávisz (myasthenia gravis, MG) krónikus autoimmun betegség, ami a vázizmok erejét csökkenti azáltal, hogy tönkreteszi az idegek és izmok közötti kapcsolatot. Az MG-t általában akkor veszik észre, amikor a szemizmok gyengeségét okozza és olyan tünetek lépnek fel, mint a csüngő szemhéj és/vagy a kettős látás. Ezt gyakran szem (okuláris) MG-nek nevezik. A szemizmokról idővel az arc- és nyakizmokra is átterjedhet, gyengeséget, elkent beszédet, rágási és nyelési nehézséget és/vagy légzési nehézséget okozva. Az arcról és a nyakról a test egyéb részeire is átterjedhet és általános (generalizált) MG-t okoz. Az izomgyengeség mértéke idővel változó; tartósabb erőkifejtés esetén inkább romlik, pihenésre javul az állapot.

A testmozgások, beleértve azokat, amelyek csak nagyon kismértékűek, például amelyek a fej megtartásához és a szem nyitvatartásához kellenek, koordinálit izomösszehúzódások sorozatának az eredménye. Ezeket az izomösszehúzódásokat kémiai vegyületek közvetítette idegrendszeri jelek váltják ki. Mikroszkópos szinten az idegingerület az idegvégződéshez jut és ekkor acetilkolin, egy idegi ingerületátvivő anyag (neurotranszmitter) szabadul fel. Ez a vegyület az idegvégződésből egy keskeny (az ideg és az izom kapcsolódásánál levő) résen át halad és az izomroston levő számos acetilkolin receptor egyikéhez kötődik. A kötődés hatására a receptor aktiválódik és ez izomösszehúzódást vált ki.

MG esetén a szervezet immunrendszere olyan fehérjéket (autoantitesteket) termel, ami megtámadja az illető saját acetilkolin receptorait és azokat gátolja vagy elpusztítja (acetilkolin receptor abtitestek). Ez gátolja az acetilkolin szignálok fogadásának a képességét és gyengeséget, valamint az izomzat gyors elfáradását okozza.

Az Egyesült Államokban az MG a becslések szerint 100 ezer emberből mintegy 5 – 20-at érint. Mindenkinél kialakulhat MG, a betegséget azonban leggyakrabban 60 éves kor feletti férfiaknál, illetve 40 évesnél fiatalabb felnőtt nőknél diagnosztizálják. Terhesség alatt az MG-ben szenvedő anyából acetilkolin receptor elleni antitestek juthatnak át a magzatba. Emiatt az újszülöttnél MG tünetei jelenhetnek meg, azonban a tünetek általában a születés után 2-3 hónappal elmúlnak.

Accordion Title
A miaszténia gráviszról
  • Okok

    MG oka nem ismert, az érintettek 75%-ának azonban kórosan nagy a csecsemőmirigye, illetve egyeseknél thymomák (a csecsemőmirigy (thymus) általában jóindulatú daganatai) vannak jelen. A csecsemőmirigy a szegycsont felső része mögött lévő apró mirigy. Aktív szerepet játszik fiatal felnőttkorig az immunrendszer működésében, azonban normális esetben serdülőkor után elkezd sorvani és felnőttekben kevésbé aktív lesz. Az MG és a csecsemőmirigy közötti kapcsolat nem teljesen ismert, de egyesek úgy vélik, hogy a csecsemőmirigy közvetett szerepet játszik az acetilkolin receptor elleni ellenanyag termelés kiváltásában.

    Az MG-ben szenvedő betegeknél egyéb autoimmun betegségek, például lupusz, reumatid artritisz, vagy Graves-kór kialakulásának a kockázata is nagyobb.

    Az MG-ben szenvedők kis részének valamelyik hozzátartozója is érintett, nagyobb részüknél azonban nem ez a helyzet. A veleszületett miaszténia szindróma egy olyan öröklött betegség, ami az MG-hez hasonló tüneteket okoz, ez azonban nem autoimmun betegség. Egy másik betegség, a Lambert-Eaton miaszténia szindróma, szintén hasonló tüneteket okoz, ennek azonban a lényege, hogy az idegvégződésekben nem szabadul fel az acetilkolin; az acetilkolin receptor aktivitás nem csökkent.

  • Panaszok és tünetek

    A miaszténia gráviszos (MG) betegnél különböző tünetek jelentkezhetnek. Ezek naponként változhatnak; súlyosbodhatnak testmozgás után, illetve a nap második felében, illetve pihenésre enyhülnek. A tünetek korlátozódhatnak a szem környéki izmokra (okuláris MG), azonban a legtöbb embernél mintegy egy éven belül az arcra, a nyakra és a test egyéb részeire is ráterjedhetnek (generalizált MG). Az MG tünetei az évek során súlyosbodnak, majd stabilizálódnak. Egyeseknél hosszabb időn át tünetmentes időszakok állhatnak fenn.

    A tünetek közé tartozhat:

    • Lecsüngő szemhéj
    • Kettős látás
    • A szemmozgás kontrollja romlik
    • Nyelési, rágási nehézség, ami félrenyeléssel, fulladozással, nyálfolyással járhat
    • Elkent beszéd
    • Gyenge nyakizmok
    • A fej tartásának a nehézsége
    • Légzési nehézség
    • Járási nehézség, megváltozott járás
    • Izomgyengeség, de normális érzések/érzékelési képesség

    Ha az MG a légzést szabályozó izmokat érinti, akkor az orvosi vészhelyzetet – ún. miaszténiás krízist – jelent. Ilyenkor átmenetileg lélegeztető gépre van szükség a légvételek segítése érdekében.

    Nagy meleg, stressz, egyéb betegségek és bizonyos gyógyszerek hatására a tünetek súlyosbodhatnak.

  • Vizsgálatok

    A vizsgálat célja a miazsténia grávisz (MG) diagnosztizálása, egyéb – de hasonló tünetekkel járó – állapotoktól való elkülönítése és a kezelés nyomon követése. Egyes vizsgálatokat a beteg egészségi állapotának a figyelemmel követése érdekében végzethetnek.

    Laboratóriumi vizsgálatok

    A laboratóriumi vizsgálatok közé tartozhat egy- vagy többféle autoantitest kimutatása.

    • Acetilkolin receptor (AChR) elleni antitestek— a generalizált MG-ben szenvedő betegek akár 90%-ában, illetve a csak a szemet érintő MG-ben szenvedők mintegy 50%-ában mutathatók ki; ez az MG kimutatására elsődlegesen használt teszt. Három típusú AChR elleni antitest létezik: a kötődő (leggyakrabban vizsgált), a gátló, és a moduláló hatású.
    • Az anti-MuSK (izom-specifikus kináz enzim) elleni antitestek—azoknak a betegeknek mintegy 50% ‑ 70%-ában észlelhetők, akiknek generalizált MG-je van, de nem mutatható ki náluk AChR elleni antitest.
    • Harántcsíkolt izom elleni antitestek— mintegy 80%-ban mutathatók ki azon MG betegek esetében, akiknek nagyobb a csecsemőmirigye; arra utal jelenlétük, hogy lényegesen nagyobb az illetőnél a thymoma (a csecsemőmirigy általában jóindulatú daganata) valószínűsége.


    Egyéb, esetenként kért vizsgálatok:

    • Reumafaktor (RF)— ezt a tesztet a reumatoid artritisz kimutatására vagy kizárására kérhetik.
    • Ciklusos citrullinált peptid elleni ellenanyag (CCP)— szintén használható a reumatoid artritisz kizárására.
    • Antinukleáris ellenanyag (ANA)—egyéb autoimmun betegségek, például lupusz kimutatására kérhetik.
    • Pajzsmirigy panel és pajzsmirigy elleni antitestek—a Graves-kór, egy hipertireózissal járó autoimmun betegség kimutatására kérhetik.


    Nem laboratóriumi vizsgálatok

    Az alábbi vizsgálatokból akár többre is sor kerülhet, különösen akkor, ha a laboratóriumi vizsgálatok eredménye nem volt egyértelmű:

    • Tensilon teszt (edrofoniumot használó acetilkolineszteráz teszt) —a betegnek intravénásan beadnak egy gyógyszert, hogy lássák, néhány percen át javul-e az izomerejük.
    • Ismételt idegstimuláció és/vagy egy roston végzett elektromiográfia — ezzel azt értékelik, hogy egy adott területen  hogyan reagál az izomzat az ideg ingerlésére.
    • Mellkasi CT (számítógépes tomográfia)— ezzel mutatják ki a megnagyobbodott csecsemőmirigyet vagy thymomát.
    • Agy- vagy szemüreg MRI (mágneses rezonancia vizsgálat)— ez nem rutin vizsgálat, azonban segíthet kizárni egyéb olyan betegségeket, amelyek hasonló szemtüneteket okoznak.
  • Kezelés

    Nincs mód a miaszténia grávisz (MG) megelőzésére vagy gyógyítására, azonban a tünetek enyhíthetők és a legtöbb beteg normális vagy közel átlagos életet élhet. A legfontosabb szövődményt, a miaszténiás krízist (ami a betegnél a légvételi képességet érinti) orvosi vészhelyzetként kell kezelni, emiatt gyakran kórházi kezelésre is szükség van.

    Az MG kezelésének része lehet:

    • Acetilkolin eszteráz (AChE) gátlók / kolineszteráz gátlók — ezek a gyógyszerek javítják az ideg és az izom közötti kommunikációt és fokozzák az izomerőt azáltal, hogy az ideg és az izom találkozásánál emelik az acetilkolin mennyiségét; ez jelenti az MG elsődleges kezelését.
    • Thymectomia — a thymus (csecsemőmirigy) műtéti eltávolítása; ezt akkor végezhetik, ha thymoma (a csecsemőmirigy általában jóindulatú daganata) van jelen. Ez enyhítheti a tüneteket és, bizonyos esetekben, akár meg is szüntetheti azokat.

    Az MG kezelésére, az immunválasz gátlására és/vagy a vérben levő autoantitestek eltávolítására vagy gátlására egyéb kezelési lehetőségek is vannak. Az ezekre vonatkozó további információ érdekében keresse fel a világhálón a Myasthenia Gravis Foundation of America szervezet honlapját (Treatment for MG).

    Azokat az újszülötteket, akiknél az MG tüneteit édesanyjuk betegsége okozza, több héten át szorosan figyelemmel kell kísérni, egészen addig, amíg az anyai ellenanyagok szintje nem csökken a vérükben.

    A betegeknél a kezelés iránti igény idővel változhat. Az érintetteknek kezelőorvosukkal szorosan együtt kell működniük abban, hogy eldöntsék, változó egészségi állapotuknak megfelelően mi a legjobb kezelés a számukra.

Felhasznált források

MEGJEGYZÉS: Ez a szócikk az alább idézett forrásokon, illetve a Lab Tests Online Szakértői Testületének tudásán alapul. A szócikket a Szakértői Testület rendszeresen átnézi, ennek eredményeként pedig aktualizálhatja. Az esetleg felhasznált újabb forrásokkal a listát kiegészítik, megkülönböztetve az eredetileg használt forrásoktól.
 

Az ebben a szócikkben használt források

 

(February 19, 2016) National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia Gravis Factsheet. Available online at http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm#3153_5. Accessed April 2016.

 

(Reviewed June 2015) Myasthenia Gravis Foundation of America. Test and Diagnostic Methods. Available online at http://www.myasthenia.org/WhatisMG/TestDiagnosticmethods.aspx. Accessed April 2016.

 

(March 23, 2016) Shah A. Myasthenia Gravis. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview. Accessed April 2016.

 

Meriggioli M, Sanders D. Muscle autoantibodies in myasthenia gravis: beyond diagnosis? Expert Rev Clin Immunol. 2012 Jul; 8(5): 427–438. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3505488/. Accessed April 2016.

 

(July 16, 2012) Penn A, Kaminski H. Myasthenia Gravis Factsheet. Womenshealth.gov. Available online at http://www.womenshealth.gov/publications/our-publications/fact-sheet/myasthenia-gravis.html. Accessed April 2016.

 

Mayo Clinic staff (2015 December 24). Myasthenia gravis. Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/basics/definition/con-20027124. Accessed April 2016.

 

Korábbi áttekintések során használt források

 

(Updated 2012 December 4). Myasthenia gravis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke [On-line information]. Available online at http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm. Accessed April 2013.

 

(Reviewed 2012 July). Myasthenia gravis. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myasthenia-gravis. Accessed April 2013.

 

Goldenberg, W. and Shah, A. (Updated 2013 February 11). Myasthenia Gravis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview. Accessed April 2013.

 

Gilhus, N. (2012). Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis. Medscape Today News from Future Neurology v7 (6):701-708 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/774940. Accessed April 2013.

 

Hill, H. and Tebo, A. (Updated 2012 August). Myasthenia Gravis – MG. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/MG.html?client_ID=LTD. Accessed April 2013.

 

(Updated 2013 February 7). Myasthenia Gravis. Yale School of Medicine, Neurology [On-line information]. Available online at http://medicine.yale.edu/neurology/divisions/neuromuscular/mg.aspx. Accessed April 2013.

 

(2009 December). Facts About Myasthenia Gravis, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome & Congenital Myasthenic Syndromes. Muscular Dystrophy Association [On-line information]. Available online at http://mda.org/publications/facts-about-myasthenia-gravis. Accessed April 2013.

 

Haven, T. et. al. (2010) An Algorithm for Acetylcholine Receptor Antibody Testing in Patients with Suspected Myasthenia Gravis. Clinical Chemistry v 56 (6) 1028–1040 [On-line information]. Available online at http://www.clinchem.org/content/56/6/1028.full. Accessed April 2013.

 

Goldenberg, W. and Sinert, R. (Updated 2011 July 15). Emergent Management of Myasthenia Gravis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/793136-overview. Accessed April 2013.

 

Idan S. and Wilkens, J. (Updated 2011 July 15). Myasthenia Gravis and Pregnancy. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/261815-overview#showall. Accessed April 2013.

 

(Reviewed 2010 November). Test & Diagnostic methods. Myasthenia Gravis Foundation of America [On-line information]. Available online at http://www.myasthenia.org/WhatisMG/TestDiagnosticmethods.aspx. Accessed April 2013.

 

Mayo Clinic staff (2010 September 21). Myasthenia gravis. Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/myasthenia-gravis/DS00375/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed April 2013.

 

Sheth, K. (Updated 2011 June 18). Myasthenia gravis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000712.htm. Accessed April 2013.

 

Dugdale, D. (Updated 2011 February 5). Tensilon test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003930.htm. Accessed April 2013.

 

McPherson, R. and Pincus, M. (© 2011). Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd Edition: Elsevier Saunders, Philadelphia, PA. Pp 1018-1019.

 

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 2518-2521.