Más néven
ACA
Centromer antitest
Hivatalos név
Centromer elleni antitest
A cikk utoljára módosult: 18.07.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A centromer struktúrák ellen képződő autoantitestek kimutatására, amivel hozzájárul a szkleroderma bőrre korlátozódó formájának diagnózisához.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha egy vagy több olyan tünet észlelhető, amelyek a CREST szindróma gyanúját vetik fel.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlat egyik vénájából vett vérre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs szükség speciális előkészületre.

Mit vizsgálunk?

A centromer elleni antitest egy autoantitest, azaz egy olyan fehérje, amit a szervezet saját immunrendszere termel, azonban valamilyen hiba folytán ez az ellenanyag a szervezet saját szöveteit ismeri fel. Számos autoantitest létezik, amelyek közül a centrimer elleni antitest (ACA) a kromoszómák középső részén található centromer struktúrákat ismeri fel. Ezek a képletek a sejtmagban helyezkednek el, így a szervezet legtöbb sejtjében jelen vannak – kivéve a vörösvértesteket. Az ACA vizsgálat kimutatja azokat a vérben keringő antitesteket, amelyek felismerik a centromer strukturákat és képes meghatározni azok mennyiségét is. Ez fontos lépés lehet a szkleroderma diagnosztizálása során.

A szkleroderma (más néven szisztémás szklerózis) az autoimmun kötőszöveti betegségek egy ritka csoportját képviseli. Két jól elkülöníthető altípusát ismerjük: a diffúz bőr (cutan) szisztémás szklerózist, ami az egész testre kiterjed és a limitált (korlátozott) bőr (cutan) szisztémás szklerózist. A két formát a bőrérintettség mértéke alapján lehet elkülöníteni. A bőrre korlátozódó típusban szenvedő betegek mintegy 60-80%-ában kimutatható az ACA, míg a diffúz formában szenvedők csupán 5%-ában.

A limitált cutan szkleroderma az esetek többségében a CREST szindrómaként ismert tünetegyüttes részeként leírt panaszokhoz vezet.

 

A CEST szindrómát a következő tünetek alkotják:

  • Calcinosis - meszes lerakódások a bőr alatt
  • Raynaud jelenség – az ujjak (akár lábujjak) vérellátásának akadozása, ami miatt az ujjak először elfehérednek, majd elkékülnek
  • Eosophagus diszfunkció – nyelési nehézség, savas reflux és gyomorégés
  • Sclerodactylia – a kéz és az ujjak bőre feszül, megvastagszik és fényes
  • Telangiectasia – vörös foltok a bőrön, amit kitágult kapillárisok okoznak

Az ACA a CREST szindrómás betegek akár 95%-ában is jelen lehet.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A vérmintát a könyökhajlat egyik vénájába vezetett mintavételi tűn keresztül veszik.

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Nincsen szükség semmilyen különleges előkészületre.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Az ACA vizsgálat elsősorban egy autoimmun betegség, a szisztémás szklerózis egyik altípusa, a limitált cutan szkleroderma, illetve a CREST szindróma diagnosztizálásához jarulhat hozzá. A vizsgálat eredménye segítséget nyújthat abban, hogy ezt a betegséget elkülöníthessük más, hasonló tüneteket okozó betegségektől.

    Az ACA egy autoantitest, azaz egy olyan fehérje, ami tévesen a szervezet saját szöveteit támadja meg.

    Az ACA vizsgálat kiegészítheti az antinukleáris antitest (ANA) vizsgálatot is. Ez utóbbi ugyan nem elsősorban a centromer elleni antitestek kimutatását célozza, azonban az indirekt immunfluoreszcencia során megfigyelt magi mintázat valószínűsítheti centromer elleni antitestek jelenlétét is – különösen, ha a mag szemcsésen festődik, csak a sejtmagvacskák festődnek, vagy az osztódó sejtek metafázisos kromoszomáin a centromer régiónak megfelelő pontok festődnek. Ilyenkor a látottak megerősítése, vagy a centromer elleni antitestek jelenlétének kizárása céljaból is érdemes lehet elvégezni az ACA vizsgálatot.

    Az ACA vizsgálatot általában az ENA (extrahálható nuklearis antigén) vizsgálati panel részét képező Scl-70 (egy topoizomeráz elleni antitest) vizsgálat mellett is gyakran kérik. Az Scl-70 egy másik autoantitest, ami szintén jelen lehet szklerodermában.

    Az ACA vizsgálat kérhető egyéb autoantitest vizsgálatok mellett is, amelyekre csak egy példa a már említett ANA vizsgálat.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Az ACA vizsgálatra elsősorban akkor van szükség, ha valakinek pozitív az ANA eredménye és a CREST szindróma egy vagy több tünete is megfigyelhető nála. Ezek közé a tünetek közé az alábbiak tartoznak:

    • Calcinosis - meszes lerakódások a bőr alatt
    • Raynaud jelenség – az ujjak (akár lábujjak) vérellátásának akadozása, ami miatt az ujjak először elfehérednek, majd elkékülnek
    • Eosophagus diszfunkció – nyelési nehézség, savas reflux és gyomorégés
    • Sclerodactylia – a kéz és az ujjak bőre feszül, megvastagszik és fényes
    • Telangiectasia – vörös foltok a bőrön, amit kitágult kapillárisok okoznak
  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Ha egy egyén ACA eredménye pozitív és a CREST szindróma tüneteit is mutatja, akkor nagy a valószínűsége, hogy limitált cutan szklerodermában szenved. Az ACA antitest a limitált cutan szklerodermás beteg mintegy 60-80%-ában jelen van, de ha egyidejűleg CREST szindróma tünetei is fennállnak, akkor ez az arány akár 95% is lehet.

    Ha valakinél nem mutatható ki ACA, akkor nagyon valószínű, hogy az állapotáért valamely másik betegség felelős. Bár nagyon ritka, de mégis lehetséges azonban, hogy valakinek limitált cutan szklerodermája van és mégsem jelenik meg ACA a vérében.

  • Mit kell még tudnom?

    Az ACA néhány egyéb autoimmun betegségben is pozitív lehet, mint például SLE, reumatoid artritisz vagy primer biliaris cirrózis esetén.

    Általában azoknál a betegeknél vizsgálják az ACA jelenlétét, akik a CREST szindróma tüneteitől szenvednek. Néhány emberben azonban már ezen jellegzetes tünetek kialakulasa előtt is kimutathtaó az ACA. Ilyenkor az ACA vizsgálatot gyakran más vizsgálatokkal együtt végzik el, amelyek egyéb autoimmun betegségek felismerésére is alkalmasak.

  • Érdemes lenne minden embernél ACA vizsgálatot csinálni?

    Az ACA kimutatása nem tekinthető általános szűrővizsgálatnak. Általában csak akkor van jelentősége, ha valakinél már jelen vannak a CREST szindróma tünetei. Mivel a limitált cutan szkleroderma egy viszonylag ritka betegség, a legtöbb embernek soha nem lesz szüksége arra, hogy ezt a vizsgálatot elvégezzék nála.

  • Tehetek bármit annak érdekében, hogy az ACA szintem csökkenjen?

    Nem, ez a paraméter nem változik az életmód függvényében.

  • Eltűnhet valaha is az ACA pozitivitásom?

    Az ACA mennyisége a vérben időről időre eltérő lehet, de ha valakiben egyszer kialakultak autoantitestek a centromer régió ellen, akkor az az egyén élete végéig termelni fog ACA antitesteket.

  • Otthon is elvégezhető a vizsgálat?

    Nem. Az ACA vizsgálat elvégzéséhez speciális felszerelésre és tapasztalatra van szükség. Nem is végzi bármelyik laboratórium, hanem általában csak néhány, erre specializálódott referencia laboratórium.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

Reviewed January 2016 by Boris Calderon, MD, DABCC, FACB, NIH.

Tamby MC, Chanseaud Y, Guillevin L, Mouthon L. New insights into the pathogenesis of systemic sclerosis. Autoimmunity Reviews. 2003;2(3):152-7. PubMed PMID: 12848956.

Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T. Scleroderma. New England Journal of Medicine. 2009;360(19):1989-2003. doi: 10.1056/NEJMra0806188. PubMed PMID: 19420368.

White, B. Systemic sclerosis. In Clinical Immunology Principles and Practice. Second edition. Edited by R Rich, T Fleisher, W Shearer, et al. St. Louis, Mosby-Year Book, 2001, Chapter 64, pp 64.1-64.10.

(January 25, 2016). Varga, J. Diagnosis and differential diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. In: UpToDate., Axford, JS (Ed). UpToDate, Waltham, MA. Available online at http://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-differential-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults. Accessed on January 25, 2016.

Korábbi áttekintések során használt források

Yoon, J. and Raugi, G. (2012 January 13). CREST Syndrome. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview. Accessed February 2012.

(© 1995-2012). Test ID: CENTA Centromere Antibodies, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/110006. Accessed February 2012.

Hill, H. and Tebo, A. (Updated 2011 May). Scleroderma - Systemic Sclerosis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/SystemicSclerosis.html. Accessed February 2012.

(Updated 2010 May). Handout on Health: Scleroderma. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [On-line information]. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp. Accessed February 2012.

(©2012). Scleroderma, How is it Diagnosed? Arthritis Foundation [On-line information]. Available online at http://www.arthritis.org/disease-center.php?disease_id=26&df=diagnosed. Accessed February 2012.

Granito, A. (2012 January 31). Antinuclear Antibodies as Ancillary Markers in Primary Biliary Cirrhosis. Medscape News Today from Expert Rev Mol Diagn 12(1):65-74. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/755110. Accessed February 2012.

Bellando-Randone, S. et. al. (2010 December 9). Patient Subgroups and Potential Risk Factors in Systemic Sclerosis: Is There a Possibility of an Early Diagnosis? Medscape Today from Int. J. Clin. Rheumatol 5(5):555-564. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/731883. Accessed February 2012.

Assassi, S. et. al. (2009 October). Primary Biliary Cirrhosis (PBC), PBC Autoantibodies, and Hepatic Parameter Abnormalities in a Large Population of Systemic Sclerosis Patients. J Rheumatol. v36(10): 2250–2256. [On-line information]. PDF available for download at http://ukpmc.ac.uk/articles/PMC2885441/pdf/nihms201893.pdf. Accessed February 2012.

Magrey, M. and Abelson, A. (© 2000-2011). Laboratory Evaluation of Rheumatic Diseases. Cleveland Clinic [On-line information]. Available online at http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/rheumatology/laboratory-evaluation-rheumatic-diseases/. Accessed February 2012.

Makover, M. (Updated 2011 February 14). Scleroderma. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000429.htm. Accessed February 2012.

Hajj-ali, R. (Updated 2008 February). Systemic Sclerosis. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed February 2012.

Li, S. (Updated 2012 January 30). Pediatric Raynaud Phenomenon. Medscape Reference from [On-line information]. Available online http://emedicine.medscape.com/article/1355650-overview. Accessed February 2012.

Harris, M. and Rosen, A. (2003 November 18). Autoimmunity on Scleroderma: The Origin, Pathogenic Role, and Clinical Significance of Autoantibodies. Medscape Today from Curr Opin Rheumatol 15(6). [On-line information]. Available online http://www.medscape.com/viewarticle/463925. Accessed February 2012.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 73.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?