Cisztás fibrózis gén mutációvizsgálata
Más néven:
Hivatalos név:
A cisztás fibrózis gén mutációs vizsgálati panelje
Másnéven: 25-Hidroxi-D vitamin (Kalcidiol); 1.25 Dihidroxi-D vitamin (Kalcitriol)
012.  A cikk utoljára módosult: 27.10.2017.
Mire való a vizsgálat?

A cisztás fibrózis (CF) génjében lévő mutációk kimutatására; a CF szűrésére vagy diagnosztizálására; a CF-mutációt hordozók kiszűrésére; annak megítélésére, hogy milyen eséllyel lesz CF-es a születendő gyermek

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha magzati korban ultrahangos vizsgálat alapján felmerül a CF gyanúja; újszülöttkori bélelzáródás esetén; ha egy nagyobb gyermek vagy felnőtt a CF tüneteit mutatja és/vagy pozitív lett a (nem genetikai) szűrőtesztje; ha valaki tudni szeretné, hogy hordozó-e, például terhesség esetén vagy teherbeesés előtt.

Milyen mintára van szükség?

Újszülöttnél a talp oldaláról nyert vércseppre, későbbi életkorban a könyökhajlatból tűvel nyert vérmintára vagy a szájüreg oldaláról nyert törletre, illetve a magzat vizsgálatánál magzatvízre vagy chorion boholyra

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs speciális teendő.

Áttekintés

Mit vizsgálunk?
Hogyan történik a mintavétel?
Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

Vizsgálat

Mire való a vizsgálat?
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Mit kell még tudnom?

Gyakori kérdések

A CF mutációs panellel más genetikai betegségek is kimutathatók?
A teszt a cisztás fibrózist okozó összes mutációt képes kimutatni?
A génhordozás gyakorisága függ-e az etnikai hovatartozástól?

Kapcsolódó oldalak

Laboratóriumi vizsgálatok
No items found.
Állapotok és betegségek
No items found.

Máshol az interneten

No items found.

Felhasznált irodalom

Mutass többet

Kapcsolódó oldalak

On This Site

Tests

Verejtékvizsgálat

Tripszinogén (IRTl)

Conditions

Cisztás fibrózis (mucoviscidosis, Landsteiner-Fanconi-Andersen szindróma)

Tüdőbetegségek

Hasnyálmirigy betegségek

Screening

Terhességi szűrővizsgálatok

Újszülöttek szűrése

Mutass többet
Kérdése van?
Keressen minket bizalommal.
Kérjük mielőtt kitöltené az űrlapot nézze meg a pánciensek által leggyakrabban feltett kérdéséket hátha megtalálja kérdésére a választ.
Hol található a laboratórium?
Hogy tudok időpontot kérni?
Mennyibe kerül a vizsgálat?
Űrlap mutatása
Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.