Más néven
17-OHP
17-OH-progeszteron
Hivatalos név
17-Hidroxiprogeszteron
A cikk utoljára módosult:
24.06.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A veleszületett adrenális (mellékvese) hiperplázia (congenital adrenal hyperlasia, CAH) szűrése, diagnózisának felállítása, kezelésének nyomon követése; néha olyan más betegségek kizárása, amelyek hasonló tünetekkel járnak.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Egyes országokban az újszülöttkori szűrés részeként; ha az újszülött neme nem egyértelmű; ha a fiatal lánynak erőteljesebb a szőrnövekedése az arcon és testszerte (hirzutizmus) vagy más olyan tünetek esetében, amelyek összefügghetnek a magasabb férfi nemi hormon szinttel (virilizáció); amikor a fiúgyermek szexuális érése túl korai; rendszeres időközönként a CAH kezelésének követésére. 

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vagy újszülötteknél a sarokból (kapilláris vérmintaként) vett vérre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs speciális teendő.

Accordion Title
Vizsgálati minta
  • Mit vizsgálunk?

    A 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) egy koleszterinből származó szteroid hormon, ami a kortizol hormon bioszintézise során keletkezik egy közti lépésben. A vizsgálattal meghatározzuk a 17-OHP mennyiségét a vérben, hogy diagnosztizáljuk/vizsgáljuk a veleszületett adrenális hiperpláziát (CAH), azt a veleszületett betegséget, ami csökkent mellékvese kortizol és aldoszteron termeléssel és fokozott férfi nemi hormon (androgén) termeléssel jár.

    A kortizol a mellékvese (kéreg) által termelt hormon. Segít a fehérje, glükóz és lipid lebontásban, vérnyomásemelő hatású és szabályozza az immunrendszert. A mellékvesék egyéb szteroid hormont is szintetizálnak, például aldoszteront, ami segít a só és vízháztartás, illetve a vérnyomás szabályozásában, androgéneket, mint a tesztoszteron, ami a férfi nemi jelleg kialakításáért, de más hatásokért is felelős.

    Számos enzimre van szükség azokhoz a lépésekhez, melynek során kortizol képződik.

    Ha ezek közül egy vagy több hiányzik, vagy nem működik megfelelően, nem megfelelő mennyiségű kortizol keletkezik, mint ahogyan ez a CAH esetében is így van. A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzim hiánya, ami az esetek 90%-áért felelős.

    21 hydroxylase defectus

    Mivel az alacsony kortizol szint egy bizonyos hipofízis hormon koncentrációját megemeli, ami serkenti a mellékvesék növekedését és hormon termelését (adrenokortikotrop hormon; ACTH), a mellékvese mérete megnő (adrenális hiperplázia). Azonban a megnövekedett méret és aktivitás ellenére sem képes kortizolt termelni a mellékvese. Más anyagok, mint például a 17-OHP és az androgének, amelyek szintéziséhez nem szükséges a hiányzó enzim, ezért felszaporodnak. Ez az oka annak, hogy a 17-OHP meghatározása segíti a CAH diagnózisát.

     

    A 21-hidroxiláz hiánnyal járó CAH súlyos vagy enyhe formában öröklődik:

     

    A CAH súlyos formája újszülöttekben a kortizol és az aldoszteron majdnem teljes hiányát okozza, amit kezelni kell. Ezt a súlyos formát újszülöttkorban vagy a korai kisgyermekkorban általában felismerik. Ebben a korban olyan tünetekkel jelentkezhet a CAH, mint például hányás, hallászavar, gyengeség (letargia), étkezési zavarok, visszamaradt növekedés, dehidráció, alacsony vérnyomás, rendszerint akut betegségként.

     

    Az androgén feleslegnek köszönhetően fiúkra jellemző nemi jelleg alakulhat ki lánygyermekeknél. A lánygyermeknél a nemi szervek  se fiú, se lány jellegűek, ez alapján sokszor nemi hovatartozásuk sem egyértelmű. A lányoknál szőrösödés figyelhető meg az arcon és a testen (hirzutizmus) és más fiúra jellemző másodlagos nemi jelleg alakulhat ki gyermekkorban és serdülőkorban. Menstruációs zavarok jelentkeznek. A fiúk ilyen helyzetben kisgyermekkorban teljesen egészségesnek tűnnek, de a nemi érésre utaló jelek hamarabb jelennek meg.

     

    Az enyhébb és lényegesen gyakoribb CAH megjelenési formában csak részleges a a 21-hidroxiláz  enzim hiánya. Ezt a típust néha késői vagy nem klasszikus CAH-nak is hívják, és olyan tünetekkel járhat, amelyek a gyermekkor, serdülőkor vagy felnőttkor során bármikor megjelenhetnek. A tünetek nem egyértelműek, idővel lassan alakulnak ki és jelentősen változnak betegenként. Annak ellenére, hogy a CAH ilyen formája nem veszélyezteti az életet, gyermekeknél növekedési, fejlődésbeli és nemi éréssel kapcsolatos problémákat, felnőtteknél meddőséget (infertilitást) okozhat.

  • Hogyan történik a mintavétel?

    A vérmintát a könyökhajlat egyik vénájába vezetett mintavételi tűn keresztül veszik

    vagy kisgyermekeknél a sarok megszúrásával történik a mintavétel.

  • Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

    Nem, de általában kora reggel veszik a vért. Az is szükséges lehet, hogy a vérvétel a menstruációs ciklus alatt egy meghatározott időben történjen.       

Accordion Title
Vizsgálat
  • Mire való a vizsgálat?

    Szűrés

    Egyes országokban a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) tesztet rutinszerűen rendelik az újszülöttkori szűrés részeként, hogy kimutassák a 21-hidroxiláz enzim hiánya miatt kialakuló veleszületett adrenális hiperpláziát (CAH). [Magyarországon egyelőre nem a rutin szűrés része.] A CAH egy olyan betegség, amelyet olyan specifikus gének öröklött mutációja okoz, amelyek a kortizol szintézisben érintett enzimeket kódolnak. A CAH esetek 90%-át a 21-hidroxiláz gén (más néven P450c1 vagy CYP21A2) mutációja okozza és a vérben emelkedő 17-OHP szint alapján lehet felfedezni.

    A 17-OHP tesztet lehet használni a CAH szűrésére idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél is, mielőtt a tünetek megjelennek vagy a CAH diagnózisának a megerősítésére olyan betegekben, akiknél jelentkeztek a tünetek.

    A 17-OHP teszt eredménye lehet ál-pozitív is. Ha a 17-OHP szintje mérsékelten emelkedett, más teszteket is el kell végezni, mint például andoszténdion vagy tesztoszteron szint meghatározását. Az ACTH stimulációs teszt szintén rendelhető (CAH-ban az ACTH stimulációs próba jelentősen megnöveli a 17-OHP szintet). Molekuláris genetikai teszt végezhető, hogy kimutassa CYP21A2 gén a betegséget okozó mutációját. Kariotipizálás is végezhető a kromoszóma rendellenesség kimutatására, és arra, hogy meg lehessen állapítani az újszülött nemét. A hormoneltérés elektrolitszint (nátrium- és káliumszint)-eltérést is okoz, ezek mérését is kérhetik.

     

    Diagnózis

     

    A 17-OHP mérése a vérből segíthet a CAH diagnózisának felállításában, akár idősebb gyermekekben és felnőttekben is, akiknek enyhébb vagy késői betegség típusa van.

    Nyomon követés

    Ha valakinél 21-hidroxiláz enzim hiányt diagnosztizáltak, a 17-OH progeszteron teszt rendszeres elvégzése segíthet a kezelés hatékonyságának ellenőrzésében. 

    A CAH kizárása

     

    A 17-OHP teszt néha arra is használható, hogy más hormon tesztekkel együtt segítséget nyújtson a CAH kizárásában olyan nőknél, akiknek CAH-ra utaló tünetei vannak, mint például szőrnövekedés az arcon, testen és rendszertelen a vérzésük. Ilyen tünetek állhatnak fenn olyan nőknél is, akik policisztás ovárium szindrómában (PCOS) szenvednek és ritkán azoknál, akiknél mellékvese vagy ovárium daganat áll fenn. 

     

     

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Egyes országokban a 17-OHP teszt az újszülöttkori szűrés része;  meg is ismételhető, ha eredménye kóros, hogy ezzel igazolni lehessen az kezdeti eredményeket.

    A 17-OHP tesztet akkor is kérik, ha az újszülött vagy kisgyermek a mellékvese elégtelenség vagy CAH tüneteit mutatja.

    Ilyenek a következők lehetnek:

    • Kedvetlenség, általános gyengeség (letargia)

    • Étvágytalanság

    • Dehidráció

    • Alacsony vérnyomás

    • Nemi szervek, amelyek nem egyértelműen fiú vagy lány jellegűek (kettős genitália)

    • Férfi nemi jelleg kialakulása (virilizáció).

    • Aknék, pattanások

     

    A tesztet olyan esetekben is kérhetik, amikor az idősebb gyermek vagy felnőtt esetében felmerül az enyhe fokú vagy késői CAH gyanúja. A 17-OHP szintet mérhetik olyan lányoknál és nőknél, akiknél a tapasztalt tünetek felvetik a CAH vagy más betegség pl. PCOS gyanúját.

    A tünetek a következők lehetnek:

    • Túlzott szőrnövekedés az arcon és testszerte (hirzutizmus)

    • A menstruációs ciklus (menses) hiánya vagy rendszertelen vérzés.

    • Másodlagos férfi nemi jelleg kialakulása

    • Meddőség (infertilitás)

     

    A tesztet kérhetik olyan fiúknál és férfiaknál is, akiknél az alábbiak állnak fenn:

    • Korai (idő előtti) pubertás

    • Nemzőképtelenség (infertilitás)

     

    Ha valakinél már diagnosztizálták a 21-hidroxiláz enzim hiányt, a 17-OHP tesztet rendszeresen kérhetik a kezelés eredményességének követése céljából.

     

  • Mit jelent az eredmény?

    Ha egy újszülöttnek vagy kisgyermeknek jelentősen megemelkedett a 17-OHP szintje, akkor valószínű a CAH. Ha valakinek csak enyhén emelkedett értékei vannak, akkor kevésbé súlyos CAH vagy esetleg 11-béta-hidroxiláz enzim (egy másik enzim, aminek hiánya összefügg a CAH betegséggel) hiány lehet az ok.

    Normális 17-OHP szint esetén a vizsgált betegnek valószínűleg nincs 21-hidroxiláz enzim hiány miatt kialakuló CAH-ja.

    Alacsony vagy csökkenő koncentrációk azt jelentik, hogy a CAH miatt kezelt beteg reagál a kezelésre. Magas vagy emelkedő koncentrációk azt jelentik, hogy a kezelésen változtatni kell.

  • Mit kell még tudnom?

    Koraszülött gyermekeknek gyakran magasabb a 17-OHP szintje. Ezért ebben a korban a teszt eredményét körültekintően kell értékelni.

     

    Ritkán, prenatális (szülést megelőző) 17-OHP teszt végezhető a magzatvízből a magzat CAH betegségének kiderítésére és kezelésére még a terhesség alatt.
Accordion Title
Gyakori kérdések

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe