AFP

Az anyai AFP-t egy előzetes szűrőtesztként használják a terhességben. Jelzi bizonyos rendellenesség, beleértve a Down-kór és a velőcső-záródási rendellenesség esetén a magzat kihordási kockázatát. Ha az AFP-teszt eredménye magas, akkor nagyobb a rizikója annak, hogy a magzat nyitott gerincű, vagyis spina bifidában (gerinchasadék), vagy anencephaliában (agyvelőhiány) szenved. 
Egy matematikai számítást, beleértve ennek a 3 vagy 4 anyagnak a szintjét (AFP, hCG, nem-konjugált ösztriol és néha az inhibin-A), valamint az alábbi szempontokat: az anyai életkort, testsúlyt, emberi fajt, cukorbetegséget veszik figyelembe, amikor kiszámítják a Down-kór és több más kromoszóma-rendellenesség rizikóját a magzatban. Ezt a rizikót hasonlítják össze egy cut-off értékkel (határérték). Ha ez a rizikó magasabb, mint a cut-off érték, akkor pozitívnak vagy emelkedett kockázatúnak tartják.

A vizsgálatot általában a terhesség 15–20. hete között kérik.

A teszteredmény értelmezését egy genetikai tanácsadónak vagy egy klinikusnak kellene nyújtania, aki meg tudja magyarázni az eredmények jelentését, és választékot tud ajánlani a nyomon követésnél. Ha a szűrés pozitív, definitívebb tesztre van szükség megerősíteni a diagnózist. Ez az ultrahang és esetleg az amniocentesis (magzatvíz vizsgálat). Felhasználva ezeket a teszteket, segítséget nyújtanak abban, hogy a nők, illetve orvosaik döntést tudjanak hozni a terhesség kezelését illetően.

Ezek szűrőtesztek. Nem minden magzati rendellenesség fog adni pozitív teszteredményt. Az összes nő közül, akinek az AFP-szűrés során pozitív a teszteredménye, csak egy nagyon kis számú az, akinek valójában nyitott gerincű vagy más kromoszóma-rendellenességű a magzata.
Definitívebb tesztek szükségesek ezeknek a magzati rendellenességeknek a diagnózisához. Ikerterhesség (például kettes vagy hármas) magas AFP-értéket fog adni. A teszteredmény még nagyon függ a magzat gesztációs idejének a pontos meghatározásától. Ha a magzat gesztációs életkora nem pontosan van meghatározva, akkor az eredmények fals magasak vagy alacsonyak lehetnek.

Általában a Down-kóros magzat kihordásának a rizikója emelkedik az anyai életkorral. A nők kb. 40%-át 35 év felett pozitívnak szűrik, elsősorban azért, mert az ő életkoruk ilyen magas kockázatot jelent.

2014. július 2-tól az anyai AFP-szűrést kivették a kismamáknál kötelezően elvégzendő vizsgálatok közül, de amennyiben a kezelőorvos azt kéri, a társadalombiztosítás teljes egészében megtéríti a vizsgálat költségét.

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet néha 21-es triszómiának is hívnak. Az érintett embereknek van egy plusz példányuk némelyik vagy az összes 21-es kromoszómából. A legtöbb érintett gyereknek némileg késleltetett a növekedése és a fejlődése. A Down-kór kockázata emelkedik az anyai életkorral, főleg 40 év feletti nők esetében. További angol nyelvű információ az Internet - idegen nyelven részben található. Magyarul is tájékozódhat a kromoszóma rendellenességek diagnosztikájáról szóló cikkben.

A velőcső-záródási rendellenesség komoly születési tökéletlenség: az agy, a gerincvelő vagy a burkuk nem fejlődik ki teljesen. Háromféle velőcső-záródási rendellenesség van:

    * Anencephalia: az agynak és a koponyának hiányos a fejlődése.
    * Encephalokele: egy lyuk a koponyán, amelyen keresztül az agyszövet kiburjánzik.
    * Spina bifida: a leggyakoribb velőcső-záródási rendellenesség, amelyben a gerinc nem záródik megfelelően a terhesség korai szakaszában. (További információt lehet találni a spina bifidával kapcsolatosan a Spina Bifida Association of Americánál.)

Nemzetközi ajánlások szerint célszerű minden reprodukciós korban lévő nőnek napi 0,4 mg folsavat szednie.

2014. július 2-tól az anyai AFP-szűrést kivették a kismamáknál kötelezően elvégzendő vizsgálatok közül, de amennyiben azt a kezelőorvos szükségesnek tartja elvégeztetni, a társadalombiztosítás teljes egészében megtéríti a vizsgálat költségét.