Terhes nők számára annak becslésére, hogy a születendő gyermeknél mekkora a kockázata az olyan kromoszóma rendellenesség előfordulásának, mint például a Down szindróma (21 triszómia) vagy az Edwards szindróma (18 triszómia).
Első trimeszterbeli szűrés
Első trimeszterbeli szűrés
Más néven
Terhesség-függő plazma fehérje A (PAPP-A) HCG-vel
Össz vagy szabad béta alegység és tarkóredő vastagság mérése ultrahanggal
Hivatalos név
Első trimeszterbeli szűrés
A cikk utoljára módosult: 12.09.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Általában a terhesség 11-14. hete között.
Milyen mintára van szükség?
Vérminta vétel történik könyökhajlati vénából vagy vércseppet gyűjtenek egy speciális papírra ujjbegyből; a tarkóredő vastagság méréséhez speciális ultrahang készülék szükséges.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
Tanácsolhatják Önnek, hogy teli húgyhólyaggal érkezzen a vizsgálatra, ha a tarkóredő vastagság mérését végzik ultrahanggal.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
Mire való a vizsgálat?
Az első trimeszterbeli szűrés a PAPP-A, hCG és a tarkóredő vastagság mérésének kombinációja, ami arra használható, hogy megbecsüljék mekkora az esélye annak, hogy a terhes nő olyan gyermeket hordoz, akinek kromoszóma rendellenessége, például Down szindrómája (21 triszómia) vagy Edwards szindrómája (18 triszómia) van. Az első trimeszterbeli szűrés egy olyan lehetőség, amelyet arra ajánlanak, hogy még a szülés előtt ki lehessen szűrni a Down szindrómát. További lehetőségek a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés és a sejtmentes magzati DNS teszt.
Az egyik előnye az első trimeszterbeli szűrésnek, hogy megadja a lehetőségét a várandós nőnek a korai szűrésre. Azonban az első trimeszterbeli szűréssel nem becsülhető meg az idegcső záródási rendellenesség, mint például a nyitott gerinc (spina bifida). Ennek esélyét a második trimeszterben lehet megbecsülni az anyai szérum szűrés részeként (hármas és négyes szűrőteszt), vagy önmagában.
Az a szűrési stratégia, amelyet a kismama választhat, függ attól, hogy milyen technika áll rendelkezésre és hogy mikor kereste fel először a terhesgondozót. További információt azzal kapcsolatban, hogy az első trimeszterbeli szűrés hogyan illeszkedik a többi szűrési lehetőségek közé az alábbiakban kaphat.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
A genetikai tanácsadónak vagy a klinikusnak (aki meg tudja magyarázni az eredmények jelentését és lehetőségeket ajánlhat a követést illetően), kell a szűrőteszt eredményét értékelnie.
A PAPP-A, hCG és a tarkóredő vastagság eredményeiből végzett matemetikai számítás használatos, hogy meghatározzák a számszerű kockázatát a magzat lehetséges genetikai rendellenességének. Ezt a rizikót hasonlítják egy meghatározott köszöbértékhez. Ha a rizikó nagyobb, mint a küszübérték (pl. a valószínűség 1 a 230-hoz vagy nagyobb), akkor ez pozitív szűrőtesztnek minősül és a terhes nőnek nagyobb az esélye, hogy kromoszóma rendellenességben szenvedő magzattal terhes.
Fontos azonban megjegyezni, hogy a pozitív szűrőtesztek nem diagnosztikus értékűek a magzati rendellenességeket illetően. Annak ellenére, hogy a szűrőtesztek fokozott rizikót jeleznek, csak nagyon kisszámú az a terhes nő, akinél az első trimeszterbeli szűrés pozitív eredménye ellenére ténylegesen genetikailag rendellenes magzatot hordoz.
Azokban a terhességekben, ahol a magzat kromoszóma rendellenességet hordoz, mint például extra kromoszóma, ami Down szindrómát vagy Edwards szindrómát eredményez, a PAPP-A értékek csökkenő tendenciát mutatnak, a hCG szintek jelentősen megemelkednek és a folyadékgyülem a magzat tarkóján a normálishoz képest nagyobb.
Annak ellenére, hogy az első trimeszterbeli szűrés helyesen azonosítja a nők 85%-át, akik Down szindrómás magzatot hordoznak és a nők 75%-át, akiknek Edwards szindrómás magzatuk van, a normál terhességek kb. 5-10%-ban fals pozitív eredményt kaphatunk.
Ha a szűrő teszt pozitív, további definitív tesztekre van szükség a diagnózis felállításához és megerősítéséhez. Ezek olyan diagnosztikai tesztek lehetnek, mint például a korionboholy mintavétel (CVS) az eslő trimeszterben vagy az amniocentézis (magzatvíz mintavétel) a második trimeszterben. Annak ellenére, hogy ezek a tesztek jóval pontosabbak a szűrő teszteknél, közvetlen beavatkozással járnak, emiatt bizonyos vetélési rizikót és a magzat sérülésének veszélyét hordozzák.
A szűrés nem képes minden magzati rendellenességet kimutatni.
-
Mit kell még tudnom?
A teszt eredmények erősen függenek attól, hogy milyen technikával történt a tarkóredő vastagság megmérése és hogy a magzati (terhességi) kor milyen pontossággal lett meghatározva. Amennyiben nem elég pontos a magzati (terhességi) kor megállapítása, a kapott eredmények hamisan magasak vagy alacsonyak lehetnek.
Többes terhesség (ikrek, hármasikrek stb.) esetén a Down szindróma vagy az Edwards szindróma rizikójának becslése bizonytalan lehet, mivel ilyen esetekben a PAPP-A és a szabad béta-hCG szintek emelkedettek lehetnek. A tarkóredő vastagság mérése ultrahanggal azonban egy olyan vizsgálat, ami minden magzatra nézve egyedi és egymástól függetlenül is el lehet végezni ultrahanggal. Többes terhesség esetén az anyának szükséges konzultálni kezelőorvosával a lehetőségeiről.
-
Mi a Down szindróma?
Évente minden 700 gyermek közül 1 Down szindrómával (21 triszómia) születik az Egyesült Államokban. Az állapot enyhétől közepes fokú szellemi visszamaradással és fejlődési problémával jár és összefüggést mutathat a veleszületett szívbetegségekkel, légzési és hallási problémákkal, leukémiával és pajzsmirigy betegségekkel. A legtöbb, Down szindrómával összefüggő egészségügyi komplikáció kezelhető és az érintettek élettartama jelentősen emelkedett az elmúlt évek során. Annak az esélye, hogy valaki Down szindrómában vagy egyéb kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermeket szül, az anyai életkorral emelkedik. Annak ellenére, hogy a rizikója az ilyen betegségben szenvedő gyermek születésének lényegesen nagyobb azoknál az anyáknál, akik 35 évnél idősebbek, a legtöbb Down szindrómás gyermek (kb. 80%) a 35 évnél fiatalabb anyák terhességéből származik, mivel ebben a korcsoportban születik a legtöbb gyermek. Emiatt az amerikai szülész-nőgyógyász szakmai kollégium azt javasolja, hogy minden terhes nőnek fel kell ajánlani a Down szindróma szűrés lehetőségét.
-
Mi az Edwards szindróma?
Az Edwards szindróma (18 triszómia) egy olyan betegség, amelyben a 18-as kromoszómának 3 másolata van. A Down szindrómához hasonlóan annak az esélye, hogy a magzat Edwards szindrómás, szintén növekszik az anyai életkorral. Az Edwards szindróma összefüggést mutat számos rendellenességgel és általában halálos kimenetelű, az élve született újszülöttek ritkán érik meg az egy éves kort. A betegség gyakorisága lényegesen kisebb a Down szindrómához képest, előfordulása 1, 6000 élveszülésre vetítve. További információért keresse fel a Trisomy 18 Foundation honlapot.
-
Vannak-e további, nem beavatkozással járó szűrő tesztjei ezeknek a betegségeknek?
Egy újabb teszthez, az úgynevezett sejtmentes magzati DNS teszthez (cell-free fetal DNA test; cffDNA teszt) csupán a terhes kismamától vett vérminta szükséges, ami használható bizonyos magzati kromoszóma rendellenességek kiszűrésére, ide értve a Down szindrómát, Edwards szindrómát és a Patau szindrómát (13 triszómia). A tesztet legkorábban a 10. terhességi héten lehet elvégezni. Invazív diagnosztikai tesztek, mint például korionboholy mintavétel (CVS) és amniocentézis (magzatvíz mintavétel) szükségesek lehetnek azonban a cffDNA teszt eredményének igazolására. Mivel a cffDNA teszt egy viszonylag új teszt, néhány biztosító társaság nem fedezi ennek költségét illetve a teszt sem elérhető mindenhol. További információért keresse fel a Cell-Free Fetal DNA Testing honlapot.
-
Terhes vagyok, van-e értelme mind az első, mind a második trimeszterbeli szűrőteszteket elvégeztetni?
Számos megközelítési lehetőség létezik attól függően, hogy mely technikák érhetők el ott, ahol Ön él és mikor keresi fel először a terhesgondozás miatt kezelőorvosát. A lehetőségek a következők:
- Első trimeszterbeli szűrés kromoszóma rendellenesség irányában kombináltan a PAPP-A és hCG meghatározással valamint a magzati tarkóredő vastagság ultrahangos vizsgálatával (első trimeszterbeli Down szindróma szűrés), amelyet anyai szérum AFP meghatározás és/vagy magzati ultrahang vizsgálat követ a második trimeszterben, az idegcső záródási rendellenességek kizárására.
- Második trimeszterbeli anyai szérum szűrés (hármas és négyes szűrőteszt) a kromoszóma rendellenesség és idegcső záródási rendellenességek rizikójának becslésére; ez lehet az egyetlen elvégezhető teszt különösen olyan kismamák esetében, akik nem jelentkeznek a kezelőorvosuknál a második trimeszterig.
- Sejtmentes magzati DNS teszt (cffDNA teszt) az első vagy a második trimeszterben, amelyet anyai szérum AFP mérés és/vagy magzati ultrahang vizsgálat követ a második trimeszterben, az idegcső záródási rendellenességek kizárására.
- Jellemzően, ha első trimeszterbeli kromoszóma rendellenesség szűrése megtörtént, a második trimeszterbeli szűrést már nem szükséges elvégezni, mivel a Down szindróma és az Edwards szindróma előfordulás kockázatának becslése már megtörtént. Abban az esetben azonban, ha a kezelőorvos szeretné az első trimeszterbeli szűrés eredményét és a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés eredményeit is felhasználni a kromoszóma rendellenesség rizikójának becslésére az alábbi lehetőségek közül választhat:
- Integrált szűrés – beleértve mind az első trimeszterbeli Down szindróma szűrés és a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés elvégzését, melynek eredménye csak akkor adható ki, ha minden vizsgálat elvégzésre került.
- Lépcsőzetes szűrés – ideértve az első trimeszterbeli szűrés elvégzését; ha a szűrés eredménye azt mutatja, hogy fokozott a Down szindróma vagy az Edwards szindróma kockázata, egy másik diagnosztikai beavatkozás, mint például a korionboholy mintavétel (CVS) javasolt. Ha a szűrés nem jelez fokozott kockázatot, akkor a négyes szűrőteszt javasolt a második trimeszterben és mindkét trimeszterbeli szűrés eredményei felhasználásra kerülnek a végleges kockázat becsléséhez.