Más néven
Terhesség-függő plazma fehérje A (PAPP-A) HCG-vel
Össz vagy szabad béta alegység és tarkóredő vastagság mérése ultrahanggal
Hivatalos név
Első trimeszterbeli szűrés
A cikk utoljára módosult: 12.09.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Terhes nők számára annak becslésére, hogy a születendő gyermeknél mekkora a kockázata az olyan kromoszóma rendellenesség előfordulásának, mint például a Down szindróma (21 triszómia) vagy az Edwards szindróma (18 triszómia).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Általában a terhesség 11-14. hete között.

Milyen mintára van szükség?

Vérminta vétel történik könyökhajlati vénából vagy vércseppet gyűjtenek egy speciális papírra ujjbegyből; a tarkóredő vastagság méréséhez speciális ultrahang készülék szükséges.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Tanácsolhatják Önnek, hogy teli húgyhólyaggal érkezzen a vizsgálatra, ha a tarkóredő vastagság mérését végzik ultrahanggal.

Mit vizsgálunk?

Az első trimeszterbeli szűrés két vérteszt és egy speciális ultrahang vizsgálat kombinációja, amelyek arra használhatók, hogy meg lehessen határozni egy terhes nőnél annak a rizikóját, hogy Down szindrómás (21 triszómia) vagy Edwards szindrómás (18 triszómia) gyermekkel várandós-e. Elvégezve és együttesen kiértékelve a vizsgálatokat és ezekhez hozzárendelve az anya életkorát emelni lehet a szűrő teszt érzékenységét és specifikusságát.

 

  • A terhességgel összefüggő plazma fehérje A (pregnancy associated plasma protein A; PAPP-A) egy olyan fehérje, amelyet elsőként a fejlődő méhlepény (placenta) termel. A normális terhesség alatt a fehérje egészen a szülésig emelkedik a terhes nő vérében.
  • A humán koriogonadotrop hormon (hCG) egy olyan hormon, amelyet a terhesség alatt a placenta nagy mennyiségben termel. Akár a szabad béta alegység, akár az össz hCG használható az első trimeszterbeli szűréshez. Mindkettő szintje általában gyorsan emelkedik a terhes nő vérében az első 8-10 hét alatt, majd ezt követően csökken és egy alacsonyabb szinten állandósul a terhesség hátralevő ideje alatt.

A tarkóredő vastagság egy olyan mérés, amit ultrahanggal végeznek. A vizsgáló megméri a folyadékgyülemet a gerinc és a bőr között a magzat nyakszirtjén. Ez egy olyan eljárás, amihez különlegesen képzett radiológus vagy ultrahangos vizsgálatban jártas szülész-nőgyógyász, megfelelő magzati testhelyzet és gondos mérés szükséges. Ez nem egy rutin ultrahang vizsgálat és nem egy olyan eljárás, amely minden kórházban vagy egészségügyi intézményben elérhető.

 

Ha az első trimeszterbeli szűrés eredménye további megfontolást igényel, más vizsgálatok, mint például amniocentézis (magzatvíz mintavétel) vagy korionboholy mintavétel (CVS) válhatnak szükségessé.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A vérvétel a terhes nő könyökhajlati vénájából vagy ujjbegyéből történhet. A tarkóredő vastagság ultrahangos mérése a hasüregen kívül (transzabdominálisan, a hasfalon keresztül) történik, vagy a vizsgálófejet bevezethetik a hüvelybe is (transzvaginális vizsgálat).

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Megkérhetik Önt arra, hogy teli húgyhólyaggal érkezzen a vizsgálatra, ha a tartóredő vastagság mérését végzik ultrahanggal.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Az első trimeszterbeli szűrés a PAPP-A, hCG és a tarkóredő vastagság mérésének kombinációja, ami arra használható, hogy megbecsüljék mekkora az esélye annak, hogy a terhes nő olyan gyermeket hordoz, akinek kromoszóma rendellenessége, például Down szindrómája (21 triszómia) vagy Edwards szindrómája (18 triszómia) van. Az első trimeszterbeli szűrés egy olyan lehetőség, amelyet arra ajánlanak, hogy még a szülés előtt ki lehessen szűrni a Down szindrómát. További lehetőségek a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés és a sejtmentes magzati DNS teszt.

     

    Az egyik előnye az első trimeszterbeli szűrésnek, hogy megadja a lehetőségét a várandós nőnek a korai szűrésre. Azonban az első trimeszterbeli szűréssel nem becsülhető meg az idegcső záródási rendellenesség, mint például a nyitott gerinc (spina bifida). Ennek esélyét a második trimeszterben lehet megbecsülni az anyai szérum szűrés részeként (hármas és négyes szűrőteszt), vagy önmagában.

     

    Az a szűrési stratégia, amelyet a kismama választhat, függ attól, hogy milyen technika áll rendelkezésre és hogy mikor kereste fel először a terhesgondozót. További információt azzal kapcsolatban, hogy az első trimeszterbeli szűrés hogyan illeszkedik a többi szűrési lehetőségek közé az alábbiakban kaphat.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Kezelőorvosa a 11-14. terhességi hét között ajánlhatja Önnek a tesztet.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    A genetikai tanácsadónak vagy a klinikusnak (aki meg tudja magyarázni az eredmények jelentését és lehetőségeket ajánlhat a követést illetően), kell a szűrőteszt eredményét értékelnie.

     

    A PAPP-A, hCG és a tarkóredő vastagság eredményeiből végzett matemetikai számítás használatos, hogy meghatározzák a számszerű kockázatát a magzat lehetséges genetikai rendellenességének. Ezt a rizikót hasonlítják egy meghatározott köszöbértékhez. Ha a rizikó nagyobb, mint a küszübérték (pl. a valószínűség 1 a 230-hoz vagy nagyobb), akkor ez pozitív szűrőtesztnek minősül és a terhes nőnek nagyobb az esélye, hogy kromoszóma rendellenességben szenvedő magzattal terhes.

     

    Fontos azonban megjegyezni, hogy a pozitív szűrőtesztek nem diagnosztikus értékűek a magzati rendellenességeket illetően. Annak ellenére, hogy a szűrőtesztek fokozott rizikót jeleznek, csak nagyon kisszámú az a terhes nő, akinél az első trimeszterbeli szűrés pozitív eredménye ellenére ténylegesen genetikailag rendellenes magzatot hordoz.

     

    Azokban a terhességekben, ahol a magzat kromoszóma rendellenességet hordoz, mint például extra kromoszóma, ami Down szindrómát vagy Edwards szindrómát eredményez, a PAPP-A értékek csökkenő tendenciát mutatnak, a hCG szintek jelentősen megemelkednek és a folyadékgyülem a magzat tarkóján a normálishoz képest nagyobb.

     

    Annak ellenére, hogy az első trimeszterbeli szűrés helyesen azonosítja a nők 85%-át, akik Down szindrómás magzatot hordoznak és a nők 75%-át, akiknek Edwards szindrómás magzatuk van, a normál terhességek kb. 5-10%-ban fals pozitív eredményt kaphatunk.

     

    Ha a szűrő teszt pozitív, további definitív tesztekre van szükség a diagnózis felállításához és megerősítéséhez. Ezek olyan diagnosztikai tesztek lehetnek, mint például a korionboholy mintavétel (CVS) az eslő trimeszterben vagy az amniocentézis (magzatvíz mintavétel) a második trimeszterben. Annak ellenére, hogy ezek a tesztek jóval pontosabbak a szűrő teszteknél, közvetlen beavatkozással járnak, emiatt bizonyos vetélési rizikót és a magzat sérülésének veszélyét hordozzák.

     

    A szűrés nem képes minden magzati rendellenességet kimutatni.

  • Mit kell még tudnom?

    A teszt eredmények erősen függenek attól, hogy milyen technikával történt a tarkóredő vastagság megmérése és hogy a magzati (terhességi) kor milyen pontossággal lett meghatározva. Amennyiben nem elég pontos a magzati (terhességi) kor megállapítása, a kapott eredmények hamisan magasak vagy alacsonyak lehetnek.

     

    Többes terhesség (ikrek, hármasikrek stb.) esetén a Down szindróma vagy az Edwards szindróma rizikójának becslése bizonytalan lehet, mivel ilyen esetekben a PAPP-A és a szabad béta-hCG szintek emelkedettek lehetnek. A tarkóredő vastagság mérése ultrahanggal azonban egy olyan vizsgálat, ami minden magzatra nézve egyedi és egymástól függetlenül is el lehet végezni ultrahanggal. Többes terhesség esetén az anyának szükséges konzultálni kezelőorvosával a lehetőségeiről.

  • Mi a Down szindróma?

    Évente minden 700 gyermek közül 1 Down szindrómával (21 triszómia) születik az Egyesült Államokban. Az állapot enyhétől közepes fokú szellemi visszamaradással és fejlődési problémával jár és összefüggést mutathat a veleszületett szívbetegségekkel, légzési és hallási problémákkal, leukémiával és pajzsmirigy betegségekkel. A legtöbb, Down szindrómával összefüggő egészségügyi komplikáció kezelhető és az érintettek élettartama jelentősen emelkedett az elmúlt évek során. Annak az esélye, hogy valaki Down szindrómában vagy egyéb kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermeket szül, az anyai életkorral emelkedik. Annak ellenére, hogy a rizikója az ilyen betegségben szenvedő gyermek születésének lényegesen nagyobb azoknál az anyáknál, akik 35 évnél idősebbek, a legtöbb Down szindrómás gyermek (kb. 80%) a 35 évnél fiatalabb anyák terhességéből származik, mivel ebben a korcsoportban születik a legtöbb gyermek. Emiatt az amerikai szülész-nőgyógyász szakmai kollégium azt javasolja, hogy minden terhes nőnek fel kell ajánlani a Down szindróma szűrés lehetőségét.

  • Mi az Edwards szindróma?

    Az Edwards szindróma (18 triszómia) egy olyan betegség, amelyben a 18-as kromoszómának 3 másolata van. A Down szindrómához hasonlóan annak az esélye, hogy a magzat Edwards szindrómás, szintén növekszik az anyai életkorral. Az Edwards szindróma összefüggést mutat számos rendellenességgel és általában halálos kimenetelű, az élve született újszülöttek ritkán érik meg az egy éves kort. A betegség gyakorisága lényegesen kisebb a Down szindrómához képest, előfordulása 1, 6000 élveszülésre vetítve. További információért keresse fel a Trisomy 18 Foundation honlapot.

  • Vannak-e további, nem beavatkozással járó szűrő tesztjei ezeknek a betegségeknek?

    Egy újabb teszthez, az úgynevezett sejtmentes magzati DNS teszthez (cell-free fetal DNA test; cffDNA teszt) csupán a terhes kismamától vett vérminta szükséges, ami használható bizonyos magzati kromoszóma rendellenességek kiszűrésére, ide értve a Down szindrómát, Edwards szindrómát és a Patau szindrómát (13 triszómia). A tesztet legkorábban a 10. terhességi héten lehet elvégezni. Invazív diagnosztikai tesztek, mint például korionboholy mintavétel (CVS) és amniocentézis (magzatvíz mintavétel) szükségesek lehetnek azonban a cffDNA teszt eredményének igazolására. Mivel a cffDNA teszt egy viszonylag új teszt, néhány biztosító társaság nem fedezi ennek költségét illetve a teszt sem elérhető mindenhol. További információért keresse fel a Cell-Free Fetal DNA Testing honlapot.

  • Terhes vagyok, van-e értelme mind az első, mind a második trimeszterbeli szűrőteszteket elvégeztetni?

    Számos megközelítési lehetőség létezik attól függően, hogy mely technikák érhetők el ott, ahol Ön él és mikor keresi fel először a terhesgondozás miatt kezelőorvosát. A lehetőségek a következők:

    • Első trimeszterbeli szűrés kromoszóma rendellenesség irányában kombináltan a PAPP-A és hCG meghatározással valamint a magzati tarkóredő vastagság ultrahangos vizsgálatával (első trimeszterbeli Down szindróma szűrés), amelyet anyai szérum AFP meghatározás és/vagy magzati ultrahang vizsgálat követ a második trimeszterben, az idegcső záródási rendellenességek kizárására.
    • Második trimeszterbeli anyai szérum szűrés (hármas és négyes szűrőteszt) a kromoszóma rendellenesség és idegcső záródási rendellenességek rizikójának becslésére; ez lehet az egyetlen elvégezhető teszt különösen olyan kismamák esetében, akik nem jelentkeznek a kezelőorvosuknál a második trimeszterig.
    • Sejtmentes magzati DNS teszt (cffDNA teszt) az első vagy a második trimeszterben, amelyet anyai szérum AFP mérés és/vagy magzati ultrahang vizsgálat követ a második trimeszterben, az idegcső záródási rendellenességek kizárására.
    • Jellemzően, ha első trimeszterbeli kromoszóma rendellenesség szűrése megtörtént, a második trimeszterbeli szűrést már nem szükséges elvégezni, mivel a Down szindróma és az Edwards szindróma előfordulás kockázatának becslése már megtörtént. Abban az esetben azonban, ha a kezelőorvos szeretné az első trimeszterbeli szűrés eredményét és a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés eredményeit is felhasználni a kromoszóma rendellenesség rizikójának becslésére az alábbi lehetőségek közül választhat:
    • Integrált szűrés – beleértve mind az első trimeszterbeli Down szindróma szűrés és a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés elvégzését, melynek eredménye csak akkor adható ki, ha minden vizsgálat elvégzésre került.
    • Lépcsőzetes szűrés – ideértve az első trimeszterbeli szűrés elvégzését; ha a szűrés eredménye azt mutatja, hogy fokozott a Down szindróma vagy az Edwards szindróma kockázata, egy másik diagnosztikai beavatkozás, mint például a korionboholy mintavétel (CVS) javasolt. Ha a szűrés nem jelez fokozott kockázatot, akkor a négyes szűrőteszt javasolt a második trimeszterben és mindkét trimeszterbeli szűrés eredményei felhasználásra kerülnek a végleges kockázat becsléséhez.
Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

(Reviewed 2014 October 21). Centers for Disease Control and Prevention. Data and statistics, occurrence of Down syndrome. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Accessed 12/26/2016.

Lewis, R. (2015 July 3). Cell-free fetal DNA testing warrants caution, committee says. Medscape Medical News. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Accessed 12/26/2016.

(2015 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion, Number 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed 12/26/2016.

(2015 October 8). First trimester screening. Mayo Clinic. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accessed 12/26/2016.

(2016 May). Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Accessed 12/26/2016.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., et al. (2016 July 28). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American college of medical genetics and genomics. Genetics in Medicine. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed 12/26/2016.

(2016 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for birth defects. Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed 12/26/2016.

(2016 October). March of Dimes. Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 October 20). Centers for Disease Control and Prevention. Birth defects, diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed 12/26/2016.

(© 1995-2016). Mayo Medical Laboratories. First trimester maternal screen. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Trisomy 18 Foundation. What is trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed 12/26/2016.

(September 2016) American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

Korábbi áttekintések során használt források

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 710-713.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Newberger, D. (2000 August 15). Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Accessed on 4/15/07.

Qin, Q., et. al. (2002). Point-of-Care Time-resolved Immunofluorometric Assay for Human Pregnancy-associated Plasma Protein A: Use in First-Trimester Screening for Down Syndrome. Clinical Chemistry 48:473-483 [On-line journal]. Available online at http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Accessed on 4/15/07.

(2007 January). Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Accessed on 4/15/07.

Barclay, L. and Lie, D. (2007 January 4). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Accessed on 4/10/07

Cleary-Goldman, J. and Malone, F. (2005 September 26). Advances in Prenatal Diagnosis. Medscape from Appl Radiol 2005;34(9): 8-18 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Accessed on 4/10/07.

Cole, D.S. (© 2005). Advances in First-Trimester Prenatal Diagnosis: Combined, Integrated, or Amniocentesis? Medscape Conference Coverage: American College of Obstetricians and Gynecologists 53rd Annual Clinical Meeting [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Accessed on 4/10/07.

American College of Radiology and the Radiological Society of North America. Radiology Info, Obstetric ultrasound (online information, accessed June 2007). Available online at http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. First Trimester or Second Trimester Screening or Both for Down Syndrome. New England Journal of Medicine. 2005;353: 2001-2011.

ACOG News Release (January 2, 2007). New Recommendations for Down Syndrome Call for Screening of All Pregnant Women. Available online at http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

ACOG Practice Bulletin Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Number 77, January 2007. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Screening for Birth Defects. ACOG [On-line information]. Available online at http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. Accessed June 2010.

(2008 November). Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Accessed June 2010.

Mayo Clinic Staff. (2008 July 2). First trimester screening. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accessed June 2010.

Ekelund, C. et. al. (2008 December 08). Impact of a new National Screening Policy for Down's Syndrome in Denmark: Population Based Cohort Study. Medscape from BMJ. 2008;337(2547) [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/584622. Accessed June 2010.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 757-759.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 252-259, 886-889.

(February 2006) American Pregnancy Association. First Trimester Screen. Available online at http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. Accessed September 2010.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC Pp 416-418.

ACOG. Screening for Birth Defects. Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed February 2013.

CDC. Birth Defects, Diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed February 2013.

MayoClinic.com. First trimester screening. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accessed February 2013.

March of Dimes. Birth defects: Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed February 2013.

Trisomy 18 Foundation: What is Trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed February 2013.

LabCorp. First Trimester Maternal Serum Screening. PDF available for download at http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. Accessed February 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?