Más néven
Alzheimer biomarkerek
Hivatalos név
Amiloid Béta 42 peptid és Tau protein
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 11.12.2017.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

A vizsgálatot demenciás betegnél kérik, hogy különbséget tudjanak tenni az Alzheimer-kór és a demencia egyéb formái között.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Rendszerint kutatás keretében végzik, általában kognitív és képi leképező vizsgálatokkal együtt, amikor a leépülést valószínűsíthetően Alzheimer-kór okozza.

Milyen mintára van szükség?

Gerincvelői folyadékot (liquort) vesznek gerinccsapolással.

Szükség van-e mintaelőkészítésre?

Orvosa tájékoztatja majd önt a szükséges előkészületekről.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?

Az amiloid béta 42 peptid (Ab42 ) és a Tau-protein olyan fehérjék, amelyek kapcsolatba hozhatók a jellemzően az Alzheimer-kóros (Alzheimer Disease, AD) betegek agyában megfigyelhető neurofibrilláris kötegek (az idegsejteket eltömítő, feltekeredett fehérjefragmentumok) és szenilis plakkok (elhalt idegsejteket és aggregálódott fehérjét tartalmazó területek) kialakulásával.

 

A neurofibrilláris kötegek struktúráját részben egy agyi foszfoprotein, a Tau egy rendellenes formája alkotja, míg a béta amiloid prekurzor proteinből étrejövő Ab42 a szenilitásra jellemző plakkok kialakulásával hozható kapcsolatba. Bár a neurofibrilláris kötegek és a szenilis plakkok kialakulása az öregedéssel járó normális jelenség, ezek Alzheimer kóros betegeknél jóval nagyobb számban figyelhetők meg, mint azokban az idősekben, akik nem szenvednek Alzheimer betegségben.

 

A béta amiloid prekurzor protein (és Ab42), valamint a Tau fehérje szerepe az Alzheimer kór kialakulásában - a kiterjedt kutatások ellenére - még nem teljesen tisztázott. Az egyik fő kérdés az, hogy a két fehérje gerincvelői folyadékból történő meghatározása mennyiben segítheti a diagnózis elkészítését és az Alzheimer-kóros beteg állapotának követését.

Hogyan történik a mintavétel?
A gerincvelői folyadékot (liquort, Cerebrospinal fluid-ot /CSF/) vesznek le lumbálpunkcióval (gerinccsapolással). Ezt általában kórházban vagy klinikán végzik.   

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába. 


 

Vizsgálat
Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot ?
A Tau és az A b 42 fehérje kimutatását kiegészítő vizsgálatként kérhetik Alzheimer kór diagnózisának alátámasztására.

Ha a betegnél demencia tünetei mutatkoznak – például emlékezetkiesés, viselkedési zavarok, vagy az idős ember egyre kevésbé képes a mindennapi teendők ellátására – az orvos alapos kivizsgálásnak veti alá, hogy kiderítse a demencia okát. A kivizsgálás magában foglalhat különböző kognitív teszteket a memória értékelésére, esetleg leképező vizsgálatokat az agyban észlelhető struktúrális rendellenességek kimutatására.

A Tau és az A b 42 fehérje kimutatása általában nem részei a beteg általános kivizsgálásának. A két fehérje normálistól eltérő szintje a gerincvelői folyadékban azonban segítséget nyújthat az Alzheimer-kór és egyéb szellemi leépüléssel járó megbetegedések elkülönítéséhez.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Jelenleg még a Tau és az A b 42 proteinek meghatározását elsősorban kutatások keretében végzik kognitív tesztekkel és agyi képalkotó eljárásokkal együtt. Ritkán az orvos diagnosztikus célból is kérheti a vizsgálatokat, az eredmények klinikai értékelhetősége azonban még korlátozott.

Mit jelent az eredmény?
FIGYELEM: Mivel a referencia érték számos tényezőtől függ, (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referencia tartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referencia tartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referencia tartományok és jelentésük lapon.

Amennyiben a tünetekkel jelentkező betegnél alacsony Ab 42 mellett magas Tau szinteket mérnek, az eredmény fokozott hajlamot jelez Alzheimer-kór kialakulására, de nem feltétlenül jelenti azt, hogy az érintett személy Alzheimer-betegségben szenved. Ha viszont a két fehérje szintje a normálistól nem tér el, a demenciát nagy valószínűséggel nem Alzheimer-kór okozza.

Mit kell még tudnom?
Az A b 42 és Tau fehérje szint értékelése önmagában nem alkalmas az Alzheimer-kór diagnózisának az elkészítéséhez. Ennek egyik fő oka az, hogy jelenlétük nemritkán kimutatható nem-Alzheimer-kóros betegekben is. A laboratóriumi eredmény ezért csak más tesztek eredményeivel együtt, a klinikai és családi hátteret is figyelembe véve értékelhető.

A megfigyelések szerint az Alzheimer-kóros betegekben kimutatott alacsony A b 42 és magas Tau fehérje szintek nem hozhatók összefüggésbe az Alzheimer-kór kialakulásának okával, és nem hozhatók összefüggésbe azzal az életkorral sem, amikor a betegség elkezdődött.

Gyakori kérdések

1. Édesanyámnál Alzheimer-kórt állapítottak meg. Nem kellene az én A b 42 és Tau szintemet is megvizsgáltatni, hogy kiderüljön, engem is veszélyeztet-e a betegség?
Az Alzheimer-kór alapvetően nem öröklődő betegség. Elenyésző százalékban létezik ugyan egy öröklődő formája is, ez azonban nincs kapcsolatban az A
b 42 és Tau fehérjeszinttel. (Az öröklődő forma markere a PSEN1 mutáció lehet.) Az előzőek miatt az Ab42 és Tau fehérjeszint meghatározása nem tartozik a szűrővizsgálatok közé: Eredményük alapján az Alzheimer kór kialalkulásának kockázatát Önnél nem lehet megjósolni.

2. Hogyan lehet az Alzheimer kór diagnózisát egyértelműen igazolni?
Jelenleg, az Alzheimer kór diagnózisa a kognitív funkciók kiesésének kimutatásán, valamint az egyéb okok kizárásán alapul. A diagnózis helyességét csak a halál után, az agyszövetben látható mikroszkópos elváltozások igazolják egyértelműen. A mikroszkópos értékelés része a szenilis plakkok és neurofibrilláris kötegek mennyiségének értékelése az agyban. Mivel a plakkok és kötegek öregkorban normálisan is felszaporodnak, a mintát hasonló korú személyből származó normális (nem Alzheimeres) agyszövet kontroll mintával kell összehasonlítani.
Ha orvosa Önnél Alzheimer betegséget állapít meg, a diagnózis még mindig lehet "lehetséges Alzheimer-kór" (ami azt jelenti, hogy betegségét más, például stroke is okozhatja), vagy "valószínű Alzheimer-kór" (ha a tünetekért potenciálisan felelőssé tehető egyéb okokat lehetőség szerint kizárták ÉS tünetei jellemzőek a betegségre. Néha más vizsgálatok, például képalkotó technikát alkalmaznak a jellegzetes agyi elváltozások kimutatására. Ilyenkor a gerincvelői folyadékban találtalacsony A
b 42 és magas Tau fehérjeszintek alátámaszthatják a diagnózist.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe