Pregnenolon
Más néven:
Hivatalos név:
Pregnenolon
Másnéven: 25-Hidroxi-D vitamin (Kalcidiol); 1.25 Dihidroxi-D vitamin (Kalcitriol)
012.  A cikk utoljára módosult: 27.10.2017.
Mire való a vizsgálat?

Arra, hogy segítse a veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) ritka formáinak felismerését és a kezelés hatékonyságának ellenőrzését; bizonyos esetekben segítse más betegségek kizárását.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha egy újszülöttnek nem egyértelműen fiú vagy lány külső nemi szervei vannak (kettős genitália) és/vagy magas vérnyomása van (hipertenzió), alacsony a szérum kálium szintje (hipokalémia) vagy jelentős sóvesztésre utaló tünetei vannak; ha a CAH leggyakoribb oka, a 21-hidroxiláz hiány lehetőségét már kizárták; ha egy tizenévesnél nem fejlődik ki a másodlagos nemi jelleg és/vagy késik a pubertás.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából vett vérmintára.

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nem szükséges előkészület.

Áttekintés

No items found.

Vizsgálat

No items found.

Gyakori kérdések

Mire való a vizsgálat?
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Mit kell még tudnom?
Tájékoztatnom kell-e a kezelőorvosomat, hogy CAH-om van?
Ha nekem vagy gyermekemnek CAH-ja van szükséges-e kivizsgálni a családtagjaimat?
El lehet-e végezni a pregnenolon tesztet a kezelőorvosom rendelőjében?
Hogyan tudja az orvos megállapítani az újszülött nemét, ha annak nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra utalnak?

Kapcsolódó oldalak

Laboratóriumi vizsgálatok
No items found.
Állapotok és betegségek
No items found.

Máshol az interneten

No items found.

Felhasznált irodalom

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 10). 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920532-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(© 1995–2013). Pregnenolone, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/88645 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed June 2013.

Morley, J. (Revised 2013 February). Endocrine Disorders. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (2011 May). Adrenal Steroids Panel: High Specificity Lc-Ms/Ms Test For 11-Deoxycortisol, 17-Hydroxyprogesterone, 17-Hydroxypregnenolone, And Pregnenolone In Serum. ARUP Technical Information [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/iconpdf_25.pdf through http://www.aruplab.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (Updated 2013 January). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed June 2013.

Wilson, T. (Updated 2013 June 13). Congenital Adrenal Hyperplasia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2013.

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 30). 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920621-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(Reviewed 2010 February). 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-deficiency through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Miller, W. (2012 January). The Syndrome of 17,20 Lyase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab v 97(1):59–67. [On-line information]. Available online at http://jcem.endojournals.org/content/97/1/59.full.pdf through http://jcem.endojournals.org. Accessed June 2013.

A.D.A.M. Health Solutions (Updated 2012 May 8). Congenital Adrenal Hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm. Accessed June 2013.

Scott, H. et. al. (2009 December 1). Steroidogenesis in the Fetal Testis and Its Susceptibility to Disruption by Exogenous Compounds. Endocrine Reviews v 30 (7) 883-925 [On-line information]. Available online at http://edrv.endojournals.org/content/30/7/883.full through http://edrv.endojournals.org. Accessed June 2013.

Kushnir, M. et. al. (2006 August) Development and Performance Evaluation of a Tandem Mass Spectrometry Assay for 4 Adrenal Steroids. Clinical Chemistry v 52 (8) 1559-1567 [On-line information]. Available online at http://www.clinchem.org/content/52/8/1559.full.pdf+html?sid=9d621d7c-9a8b-42c2-85f5-a0df3a464b7a through http://www.clinchem.org. Accessed June 2013.

Strushkevich, N. et. al. (2011 June 21). Structural basis for pregnenolone biosynthesis by the mitochondrial monooxygenase system. Proc Natl Acad Sci U S A. v 108 (25): 10139–10143. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3121847/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Haider, S. (2007 June 1). Leydig Cell Steroidogenesis: Unmasking the Functional Importance of Mitochondria. Endocrinology v 148 (6) 2581-2582 http://endo.endojournals.org/content/148/6/2581.full through http://endo.endojournals.org. Accessed June 2013.

Mutass többet

Kapcsolódó oldalak

On This Site

Tests

17-Hidroxiprogeszteron

Cortisol

ACTH

Aldosteron

Tesztoszteron

Androszténdion

Conditions

Policisztás ovarium szindróma

Endokrin szindrómák

Terméketlenség (Infertilitás)

Screening

Újszülöttek szűrése

Elsewhere On The Web

https://medlineplus.gov/ency/article/003269.htm

https://medlineplus.gov/ency/article/000411.htm

http://www.nadf.us/diseases/cah.htm

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-deficiency

http://kidshealth.org/teen/sexual_health/changing_body/delayed_puberty.html

Mutass többet
Kérdése van?
Keressen minket bizalommal.
Kérjük mielőtt kitöltené az űrlapot nézze meg a pánciensek által leggyakrabban feltett kérdéséket hátha megtalálja kérdésére a választ.
Hol található a laboratórium?
Hogy tudok időpontot kérni?
Mennyibe kerül a vizsgálat?
Űrlap mutatása
Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.