Hivatalos név
Pregnenolon
A cikk utoljára módosult: 13.09.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Arra, hogy segítse a veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) ritka formáinak felismerését és a kezelés hatékonyságának ellenőrzését; bizonyos esetekben segítse más betegségek kizárását.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha egy újszülöttnek nem egyértelműen fiú vagy lány külső nemi szervei vannak (kettős genitália) és/vagy magas vérnyomása van (hipertenzió), alacsony a szérum kálium szintje (hipokalémia) vagy jelentős sóvesztésre utaló tünetei vannak; ha a CAH leggyakoribb oka, a 21-hidroxiláz hiány lehetőségét már kizárták; ha egy tizenévesnél nem fejlődik ki a másodlagos nemi jelleg és/vagy késik a pubertás.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából vett vérmintára.

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

Nem szükséges előkészület.

Mit vizsgálunk?

A pregnenolon egy kémiai anyag, ami minden szteroid hormon előanyaga, prekurzora. A teszt a vér pregnenolon mennyiségét méri annak céljából, hogy segítse a veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) ritka formáinak felfedezését.

 

A CAH olyan veleszületett rendellenességek csoportját jelöli, amelyek a szteroid hormon bioszintézishez szükséges enzimek hiányával függnek össze. A CAH okai a következők lehetnek:

  • 21-hidroxiláz enzim hiány, a leggyakoribb oka a CAH-nak (az esetek 90%-ban)
  • 11-béta-hidroxiláz hiány (az esetek 5-8%-ban)
  • 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz és 17-alfa-hidroxiláz hiány, a betegség két ritka formájában.

A normális szteroid hormon termeléshez a koleszterin átalakul pregnenolonná a mellékvesekéregben és ezt követően sokféle enzim fejezi be a különböző hormonok szintézisét, beleértve az alábbiakat:

  • Kortizol, ami szerepet játszik a fehérjék, lipidek és szénhidrátok anyagcseréjében, segíti a vérnyomás fenntartását, és szabályozza az immunrendszert.
  • Aldoszteron, ami fenntartja a normális nátrium és kálium szinteket a vérben és segít a keringő vértérfogat és a vérnyomás szabályozásában.
  • Nemi hormonok, ide értve az androgéneket, a „férfi hormonokat” például a tesztoszteron és a „női hormonokat” beleértve az ösztrogéneket és a progeszteront, amelyek felelősek a férfi illetve a női nemi jelleg kialakításáért és annak fenntartásáért.

 

Veleszületett mellékvesekéreg hiperpláziában egy vagy több enzim hiányzik, vagy nem működik megfelelően és elégtelen mennyiségű végső hormon (egy vagy több) keletkezik. Mivel a kortizol alacsony szintje a hipofízis egyik hormonjának emelkedését váltja ki, ami serkenti a mellékvese növekedését és a hormontermelését (adrernokortikotrop hormon; ACTH), a mellékvesekéreg mérete megnő. ennek ellenére a nagyobb méret és a fokozott aktivitás nem tudja áthidalni a kortizol termelés blokkolását. Más anyagok (például a pregnenolon), amelynek szintéziséhez nem szükséges a hiányzó enzim feleslegben termelődnek, felszaporodnak.

 

A CAH esetében az enzimhiány a kortizol és/vagy aldoszteron csökkenését és néhány esetben az androgének szintjének emelkedését vagy csökkenését okozhatja. A hiányzó androgének fiú újszülöttekben azt okozhatják, hogy nem egyértelműen fiú vagy lány külső nemi szervekkel születnek (kettős genitália) és hatással lehetnek a másodlagos nemi jelleg kialakulására a pubertásban mindkét nem esetében.

 

A pregnenolon, számos szintézis közti termék és egy vagy több szteroid hormon mérhető laboratóriumi tesztekkel annak érdekében, hogy meghatározzuk, melyik enzim hiányzik vagy csökkent működésű, annak alapján, hogy melyik termékek képződnek és milyen mennyiségben.

 

Ha mindkét enzim, a 21-és a 11-hidroxiláz hiány kizárásra került (a leggyakoribb CAH formák), akkor a pregnenolon meghatározás más előanyag (prekurzor) tesztekkel együtt elvégezve használható lehet a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz vagy a 17-alfa-hidroxiláz hiány diagnózisának felállításához.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

Vérvétel a kar könyökhajlati vénájába vezetett tűn keresztül történik.

 

 

Szükséges-e valamilyen előkészítés a minta minőségének biztosítása érdekében?

 

Nem szükséges előkészítés.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A pregnenolon jellemzően tesztpanel formájában rendelhető, ami segíti a diagnózis felállítását, a kezelés hatékonyságának követését és/vagy a veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) ritka formái közül kettő kizárását. A teszt jellemzően akkor használatos, ha a CAH gyakoribb formái kizárásra kerültek.

     

    A CAH a veleszületett betegségek egy olyan csoportját alkotja, ami összefüggést mutat egy vagy több olyan enzim hiányával, amelyek a szteroid hormonok szintéziséhez szükségesek. A CAH két leggyakoribb formája:

    • 21-hidroxiláz hiány (a CAH esetek 90%-ban)
    • 11-béta-hidroxiláz hiány (a CAH esetek 5-8%-ban)

    A CAH 2 ritka formája:

    • 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány
    • 17-alfa-hidroxiláz hiány

    Minden újszülöttet szűrnek a leggyakoribb CAH formára a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) mérésén alapuló teszttel. Ha a teszt eredménye nem normális, ACTH teszt, majd ezt követően a prekurzorok és hormonok csoportban vagy panelben történő mérése következik, annak megállapítására, hogy melyik enzim hiányzik. Ez magában foglalja a 11-deoxikorztikoszteron és a 11-béta-deoxikortizol tesztet, a 11-béta-hidroxiláz enzim hiányának kimutatása céljából.

     

    Ha a CAH gyakori formái kizárásra kerülnek, különösen, ha az újszülött külső nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek (kettős genitália), a következő teszteket lehet rendelni, hogy ki lehessen mutatni a ritka formákat, amelyek a beteg tüneteit okozzák:

    • Pregnenolon
    • 11-deoxikortikoszteron
    • Kortikoszteron
    • 17-hidroxipregnenolon
    • DHEA, DHEAS
  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A pregnenolon tesztet akkor rendelik, ha az újszülött külső nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek (kettős genitália), és/vagy a mellékvese elégtelenség jeleit mutatja, túl sok nátriumot és vizet veszít (sóvesztő), vagy magas a vérnyomása (hipertenzió). Rendszerint a 17-hidroxiprogeszteron tesztet követően rendelik.

     

    Ezt a tesztet elsődlegesen akkor rendelik, ha a kezelőorvos azt gyanítja, hogy a tünetek háterében CAH, de nem a 21-hidroxiláz vagy a 11-béta-hidroxiláz hiány eredetű áll és/vagy ezt szeretné kizárni. Az érintett személynek az alábbi jelei illetve tünetei lehetnek:

     

    3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány

    Mindkét nem esetében mellékvese elégtelenségre jellemző tünetek lehetnek és „sóvesztés”

     

    Férfiak

    • A fiúgyermeknek olyan nemi szervei vannak, amelyek nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek és/vagy a húgyvezetéken van egy nyílás a pénis alsó oldalán ahelyett, hogy a csúcsán lenne (hipospadiázis)
    • Tizenéves fiúknál gyengén fejlett és/vagy késleltetett a kifejlődése a másodlagos nemi jellegnek, mint például az arcszőrzet vagy a mély hang.
    • Férfiaknál az emlők megnagyobbodhatnak (ginekomasztia)

    Nők

    • Tizenéves lányoknak túlzott szőrnövekedés lehet a testükön és az arcukon (hirzutizmus) és olyan petefészkeik lehetnek, amelyek sok, folyadékkal telt cisztát tartalmaznak (policisztás ováriumok).

     

    17-alfa-hidroxiláz hiány

    Mindkét nem esetében magas vérnyomással (hipertenzió) járhat.

     

    Férfiak

    • A fiú újszülöttnek teljesen a lányokra jellemző külső nemi szervei lehetnek és össze is lehet téveszteni a lánygyermekkel, vagy olyan nemi szervei lehetnek, amelyek nem egyértelműen fiú vagy lány jellegűek.

    Nők

    • Az újszülött lánygyermekek normálisnak tűnnek.
    • A tizenéves lányok tünete a megkésett pubertás, ami együttjár a másodlagos nemi jelleg kialakulásának hiányával és a menstruációs ciklus hiányával (amenorrea)

    Annál a személynél, akinél a CAH említett típusai közül diagnosztizálnak egyet, a pregnenolon tesztet időközönként rendelhetik, hogy nyomon kövessék a betegséget vagy a kezelést.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Általánosságban véve, ha valahol a szteroid hormon szintézisben részt vevő egyik enzim nem megfelelően működik, valószínű, hogy enyhén vagy jelentősen megemelkedik a pregnenolon szintje. Az emelkedés mértéke a hiányosan működő enzimtől illetve az alulműködés súlyosságától függ. A pregnenolon teszt eredményét együtt kell értelmezni más prekurzorok és hormonok eredményeivel.

     

    A 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz enzim működési zavarában a pregnenolon, 17-hidroxipregnenolon és a DHEA jellemzően megemelkedik és a 17-hidroxiprogeszteron esetleg emelkedhet. Ha megmérik, a kortizol és az aldoszteron szint valószínűleg alacsony lesz.

     

    A17-alfa-hidroxiláz enzim működési zavarában a pregnenolon és a progeszteron emelkedhet a 11-deoxikortikoszteronnal együtt. Más prekurzorok és hormonok szintje, ha meghatározásra kerül, alacsony lesz, mint például a:

    • 11-deoxikortizol
    • DHEA
    • Androsztendion
    • Kortizol
    • Tesztoszteron
    • Ösztrogének
    • Aldoszteron
  • Mit kell még tudnom?

    Mivel a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz és a 17-alfa-hidroxiláz működési zavara a CAH ritka formáiban fordul elő, a pregnenolont sokkal ritkábban rendelik, mint a 17-hidroxiprogeszteront, ami az elsődlegesen választandó teszt a 21-hidroxiláz hiány által okozott CAH esetében.

     

    Nők esetében a túlzott szőrnövekedésnek az arcon és a testen és a késleltetett másodlagos nemi jelleg kifejlődésének férfiak és/vagy nők esetében a CAH-on kívül számos más oka is lehet. A pácienseknek mindenképpen szükséges konzultálni a kezelőorvosaikkal, ha gyermekeiken vagy saját magukon tapasztalt tünetek vagy fejlődésük miatt aggódnak.

  • Tájékoztatnom kell-e a kezelőorvosomat, hogy CAH-om van?

    Igen, fontos, hogy minden, az ön kezelésében részt vevő egészségügyi szolgáltató tudjon erről. A legtöbb CAH-ban szenvedő beteg esetében szükséges, hogy egy vagy több hormon pótlása rendszeresen megtörténjen és szükséges a kezelés nyomon követése is.

  • Ha nekem vagy gyermekemnek CAH-ja van szükséges-e kivizsgálni a családtagjaimat?

    Ezt meg kell beszélnie a kezelőorvosával vagy genetikai tanácsadójával. Mivel a CAH-ot egy autoszomális recesszív gén mutációja okozza, mindkét szülőnek hordoznia kell a megváltozott gént ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség. Ha mindkét szülő hordozó, akkor minden gyermeknek 25%-os esélye van a betegség kifejlődésére.

  • El lehet-e végezni a pregnenolon tesztet a kezelőorvosom rendelőjében?

    Nem, ez a vizsgálat speciális eszközt igényel, és nem végzi minden laboratórium. Lehetséges, hogy vérmintáját referencia laboratóriumba kell küldeni és néhány naptól egy hét is eltelhet, míg az eredmény elérhetővé válik.

  • Hogyan tudja az orvos megállapítani az újszülött nemét, ha annak nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra utalnak?

    Kromoszóma vizsgálatot (kariotipizálást) lehet végezni annak eldöntésére, hogy a gyermek XX (női) vagy XY (férfi) kromoszómákkal rendelkezik.

Felhasznált források

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 10). 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920532-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(© 1995–2013). Pregnenolone, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/88645 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed June 2013.

Morley, J. (Revised 2013 February). Endocrine Disorders. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (2011 May). Adrenal Steroids Panel: High Specificity Lc-Ms/Ms Test For 11-Deoxycortisol, 17-Hydroxyprogesterone, 17-Hydroxypregnenolone, And Pregnenolone In Serum. ARUP Technical Information [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/iconpdf_25.pdf through http://www.aruplab.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (Updated 2013 January). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed June 2013.

Wilson, T. (Updated 2013 June 13). Congenital Adrenal Hyperplasia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2013.

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 30). 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920621-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(Reviewed 2010 February). 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-deficiency through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Miller, W. (2012 January). The Syndrome of 17,20 Lyase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab v 97(1):59–67. [On-line information]. Available online at http://jcem.endojournals.org/content/97/1/59.full.pdf through http://jcem.endojournals.org. Accessed June 2013.

A.D.A.M. Health Solutions (Updated 2012 May 8). Congenital Adrenal Hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm. Accessed June 2013.

Scott, H. et. al. (2009 December 1). Steroidogenesis in the Fetal Testis and Its Susceptibility to Disruption by Exogenous Compounds. Endocrine Reviews v 30 (7) 883-925 [On-line information]. Available online at http://edrv.endojournals.org/content/30/7/883.full through http://edrv.endojournals.org. Accessed June 2013.

Kushnir, M. et. al. (2006 August) Development and Performance Evaluation of a Tandem Mass Spectrometry Assay for 4 Adrenal Steroids. Clinical Chemistry v 52 (8) 1559-1567 [On-line information]. Available online at http://www.clinchem.org/content/52/8/1559.full.pdf+html?sid=9d621d7c-9a8b-42c2-85f5-a0df3a464b7a through http://www.clinchem.org. Accessed June 2013.

Strushkevich, N. et. al. (2011 June 21). Structural basis for pregnenolone biosynthesis by the mitochondrial monooxygenase system. Proc Natl Acad Sci U S A. v 108 (25): 10139–10143. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3121847/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Haider, S. (2007 June 1). Leydig Cell Steroidogenesis: Unmasking the Functional Importance of Mitochondria. Endocrinology v 148 (6) 2581-2582 http://endo.endojournals.org/content/148/6/2581.full through http://endo.endojournals.org. Accessed June 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?