A magzatvíz-analízist többféle célból is végezhetik, továbbá az elvégzett vizsgálatok típusa az adott klinikai kérdéstől függ.
1. Kromoszóma-rendellenességek és genetikai betegségek kimutatása
Kromoszóma analízis– más néven kariotipizálás – egy citogenetikai vizsgálat, amely a kromoszómák számának és szerkezetének eltéréseit mutatja ki. A vizsgálat során a magzatvíz mintából nyert sejteket laboratóriumi körülmények között tenyésztik, majd ezek sejtmagjában elemzik a 22 autoszómapárt és a nemi kromoszómákat (XXvagy XY). Néhány ezek közül:
- Down-szindróma(21-es triszómia): plusz egy 21-es kromoszóma található a test összes vagy legtöbb sejtjében
- Edwards-szindróma(18-as triszómia): oka a plusz egy 18-as kromoszóma
- Patau-szindróma(13-as triszómia): oka plusz egy 13-as kromoszóma jelentléte
- Klinefelter-szindróma: leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség férfiaknál, plusz egy X-kromoszómával (XXY)
- Turner-szindróma: lányoknál fordul elő, hiányzó X-kromoszóma esetén
Mellékesen a kromoszóma analízis segítségével a magzat neme is egyértelműen meghatározható.
Genetikai vizsgálat, más néven molekuláris teszt. Ez a vizsgálat a magzati DNS-ben specifikus génmutációkat keres, amelyek öröklött betegségekhez kapcsolódnak. A vizsgálatokat célzottan, a szülők személyes és családi kórelőzménye alapján kérik. Ha a családban ismert egy adott génhibát hordozó betegség, annak célzott kimutatása kérhető. Noha több száz ilyen teszt létezik, rutinszerűen csak a gyakoribb betegségekre történik szűrés, így negatív eredmény mellett sem zárható ki teljes bizonyossággal az örökletes betegség. Néhány példa a gyakrabban végzett genetikai vizsgálatokra:
- Cisztás fibrózis
- Tay–Sachs-kór
- Canavan-betegség
- Familiaris diszautonomia
- Sarlósejtes anémia
- Thalassaemia
2. Fejlődési rendellenességek
A velőcső záródási rendellenességek – mint például a spina bifida (nyitott gerinc) vagy az anencephalia (nagy agy, az agykoponya és a fejbőr részleges vagy teljes hiánya) – kimutatására szolgáló vizsgálatok olyan anyagokat mérnek a magzatvízben, amelyek kóros mennyiségben lehetnek jelen, ha a magzat anatómiai fejlődési rendellenességben szenved.
AFP (alfa-fötoprotein): emelkedett szintje velőcső záródási rendellenesség esetén fordulhat elő
Acetilkolin-észteráz: szintén megemelkedhet velőcső záródási rendellenességek, illetve más anatómiai eltérések esetén
Ezeknek a markereknek a vizsgálatát a gyakorlatban ma már nagyrészt egy részletes, második trimeszteri ultrahangvizsgálat váltotta fel, amelyet jellemzően a 18–22.terhességi hét között végeznek.
3. Magzati Rh(D) vércsoport összeférhetetlenségek
Amennyiben az anya korábbi terhességek vagy vérátömlesztések során olyan vörösvértest-antigénekkel találkozott, amelyek az ő saját vörösvérsejtjein nem találhatók meg, ellenanyagokat kezdhet termelni ezek ellen – ezt nevezzük inkompatibilitásnak (összeférhetetlenség). Ha a magzat az apától örökölte ezeket az antigéneket, akkor fennáll a magzat–anya vércsoport-összeférhetetlenség kockázata. Ilyenkor az anyai szervezet által termelt ellenanyagok áthatolhatnak a placentán, és a magzat vörösvértestjeihez kötődve azok lebomlását idézhetik elő, ami hemolitikus anémiához (vérszegénységhez) vezethet. Az érintett újszülöttnél kialakulhat az úgynevezett újszülöttkori hemolitikus betegség (ÚHB). A leggyakrabban előforduló ilyen típusú inkompatibilitás az Rh-rendszerhez köthető, de más vércsoport-antigének is kiválthatnak hasonló immunreakciót.
Bilirubin meghatározás: A magzat hemolitikus anémiájának kimutatására és követésére körülbelül a 25. terhességi héttől kezdődően rendszeresen bilirubinszint vizsgálatokat végezhetnek a magzatvízből. Ez segít az állapot súlyosságának megítélésében és a megfelelő kezelési terv meghatározásában.
4. Magzati veszélyeztetettség
A magzatvíz színének vizsgálata a magzati állapot megítélésének egyik kiegészítő eszköze, különösen veszélyeztetett vagy problémás terhességek esetén.
Zöldes elszíneződés: arra utal, hogy a magzat mekóniumot (más néven magzatszurok, amely a magzat első széklete) ürített a magzatvízbe, ami gyakran magzatistressz jele
Sárgás vagy borostyánszínű árnyalat: a magzatvízben bilirubin jelenlétére utalhat, ami hemolitikus folyamatra (vörösvértestek szétesésére) utalhat
Véres elszíneződés (pirosas árnyalat): anyai vagy a magzati eredetű vér jelenlétére utal, amely trauma, lepényleválás vagy egyéb szövődmény jele lehet.
.png)