Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A homocystein vizsgálatot a szívrohamra vagy stroke-ra hajlamos személyeknél szűrővizsgálatként alkalmazzák. Kérhetik olyan pácienseknél is, akiknek a családjában coronaria arteria betegség fordult elő, ők maguk azonban más kockázati tényezőtől mentesek. Ebben az esetben a vizsgálat klinikai hasznossága még kérdéses, mivel nem bizonyított egyértelműen az összefüggés a homocystein és a cardiovascularis betegség (CVD) kialakulása között. Ezzel magyarázható, hogy rutin szűrésre (mint amilyen pl. a koleszterin meghatározás) a vizsgálat nem ajánlatott.
Kérhetik a homocystein vizsgálatot B12 vitamin- illetve folsavhiány megállapítására is. A vizsgálat ebben az esetben azért lehet hasznos, mert a homocysteinszint már azelőtt emelkedett lehet, mielőtt a B12 és a folsav értékek kóros eredményeket mutatnának.
Esetenként alultápláltaknál, időseknél (akiknek bélrendszeréből gyakran kevesebb B12 vitamin szívódik fel), kábítószer- vagy alkoholfüggőknél is kérhetik a homocystein meghatározását.
Újszülötteknél a vér mellett kérhetik a vizeletből történő homocystein meghatározást is, ha a kezelőorvos öröklött homocystinuriára gyanakszik. (A fejlett országokban az újszülöttek szűrővizsgálataként meghatározzák a methioninszintet, és ha az újszülött vizsgálati eredménye pozitív, akkor elvégzik a vizelet és vér homocystein meghatározását is a leletek megerősítésére.)
Időszakosan kérhetik a vizelet és/vagy vér homocysteinszint meghatározást magas homocysteinszint miatt kezelteknél a terápia hatékonyságának vizsgálatára.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A homocysteinszint meghatározást a szívbetegség kockázatbecslésére - a beteg korától és egyéb kockázati tényezőitől függően - kérhetik. Ugyancsak kérhetik szívroham vagy stroke után a kezelési döntés meghozatalához, valamint B12 vitamin- illetve folsavhiány megállapítására. Újszülötteknél a homocystinuriára jellemző tünetek jelentkezésekor vizsgálják.
Mit jelent az eredmény?
FIGYELEM: Mivel a referencia érték számos tényezőtől függ, (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referencia tartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referencia tartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referencia tartományok és jelentésük lapon.
Az utóbbi évek megfigyelései azt sugallják, hogy emelkedett homocysteinszinttel rendelkezőknél magasabb a szívroham vagy stroke kockázata, mint a normálokénál. (A coronaria arteria elzáródása a szívroham előzménye, s átlagosan kétszer nagyobb gyakorisággal következik be azokban, akik homocysteinszintje a felső 25%-ába tartozik, mint az alsó 25%-ában.) Bár erős kapcsolat van a homocysteinszint és a szívroham/stroke túlélési ráta között, a megfigyelést még nem sikerült széleskörűen elvégzett, tudományos bizonyítékon alapuló eredményekkel alátámasztani.
Mivel viszonylag új vizsgálatról van szó, még nincs kellő tapasztalat és egységes álláspont az eredmények klinikai hasznáról sem. Leginkább a homocysteinszintnek a folsav, B12- és B6-vitamin pótlásával történő csökkentéséhez használhatók az eredmények. Az idősek különösen érintettek lehetnek ebben az esetben, mivel nekik gyakran szükségük lehet ezen vitaminok pótlására.
Újszülötteknél a magas vizelet- és vér homocysteinszint felveti a gyanúját annak, hogy az újszülött homocystinuriában szenved. Ekkor további megerősítő vizsgálatok elvégzése szükséges.
Mit kell még tudnom?
Ha a vizsgálati eredmények homocystinuriára utalnak, akkor máj- és bőrbiopsziát vehetnek annak meghatározására, hogy jelen van-e a cystathionin-beta-synthase enzim. Ezen enzim hiánya a homocystinuria leggyakoribb oka. Genetikai vizsgálatokat is kérhetnek ennek a leggyakoribb génmutációnak a vizsgálatára. Ha a beteg családi anamnézisében korai atherosclerosis vagy diagnosztizált homocystinuriában szenvedő rokon van, akkor célszerű elvégezni a betegből ugyanazon génmutáció vizsgálatát, mint amelyik a rokonban is megtalálható.
A homocysteinszintek emelkedhetnek az életkorral, dohányzással és bizonyos gyógyszerek szedésével. (Ilyen gyógyszer például a carbamazepin, a methotrexat és a phenytoin.)
Mivel a homocystein meghatározás nem tartozik a rutin vizsgálatok közés, ezért nem minden laboratóriumban végzik. A vizsgálat kérésekor célszerű tájékozódni a vizsgálatot végző laboratóriumról és az általa igényelt mintavételi követelményekről!
.png)