Más néven
G-6-PD
Hivatalos név
Glükóz-6-foszfát dehidrogenáz
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 30.01.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

A vizsgálat elsősorban az öröklött G6PD-hiány kimutatására szolgál.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A vizsgálatot általában két esetben kérik: Ha újszülötteknél olyan tartós sárgaságot tapasztalnak, amely nem tudható be más ismert oknak, vagy ha valakinek egy vagy több, időszakos, hemolitikus anémiás lázrohama van (amely leginkább oxidatív stressz miatt következik be).

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre. (Piros- ("natív") vagy sárga-kupakos ("géles") csőben.) Újszülötteknél esetenként a sarokból vett vérminta is alkalmazható a vizsgálathoz.
A G6PD génmutációt kimutató molekuláris genetikai vizsgálathoz alvadásgátolt (lila-kupakos) vér szükséges. A speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Általában nincs speciális teendő, de heveny (akut) tünetek esetén célszerű a vizsgálatot csak az akut esemény rendbejöttét követő néhány hét elteltével elvégezni.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?
A vizsgálat a glukóz-6-foszfát dehidrogenáz (G6PD) aktivitását méri a vérben. A G6PD egy enzim, amely segít a glükózból energiát előállítani, és segít megvédeni a sejteket, különösen a vörösvértesteket (VVT-ket) az oxidáció hatásától. Ha nem elegendő a G6PD aktivitás a VVT-k belsejében, akkor azok sokkal sérülékenyebbek az oxidatív reakciók károsító hatásra. Ha a VVT-ket erősen oxidáló vegyület (pl. szuperoxid gyök) hatása éri, az megváltoztatja a sejtek szerkezetét, kicsapja bennük az oxigént szállító hemoglobint és darabokra töri a sejtmembránokat.
A G6PD-hiány a leggyakrabban előforduló enzimhiányos állapot a világon, a "Nemours Foundation" adatai szerint kb. 400 millió embert érint. A G6PD gén mutációi csökkent funkciójú vagy stabilitású G6PD enzim termeléséhez vezetnek.

Eddig több mint 350 féle G6PD génvariációt azonosítottak, de ezek közül csak néhány az igazán gyakori. Változó súlyosságú enzim aktivitási hiányokat okoznak a mutációtól  és a páciensektől függően. Mivel a G6PD gén az X kromoszómán helyezkedik el, amelyből a férfiaknak csak egy van, a férfiaknak G6PD-hiányuk lesz, ha a G6PD génjük érintett. A nőknek két X kromoszómájuk és két G6PD alléljuk van. A heterozigóta nők (akiknél csak az egyik allél módosult) mind G6PD-hiányos, mind  nem-hiányos VVT-ket is előállítanak. Ezek a nők gyakran nem tapasztalnak semmiféle tünetet és nem is derül ki a hordozói tulajdonságuk mindaddig, amíg a hiányt ki nem mutatják a fiú gyermekeikben. Ritkán a nők lehetnek homozigóták is, ekkor két módosult G6PD alléljük van (azonos vagy különböző mutációkkal) és G6PD-hiányt mutatnak.

Újszülöttekben a G6PD-hiány tartós sárgaságot (sárgás bőr- és szemszínt) okozhat. A színt a hem egyik lebontási terméke a bilirubin okozza. Kezeletlenül hagyva ez a sárgaság szervkárosodáshoz és mentális elmaradáshoz vezethet. Ugyanakkor, ha egyszer túljutottak rajta, akkor az újszülöttkori sárgaság rendszerint nem tér vissza.

A legtöbb G6PD-hiányos ember egészen normális életet élhet, de óvatosnak kell lenniük, hogy elkerüljenek bizonyos gyógyszereket, ételeket (mint pl.a fava bab), kémiai anyagokat (mint pl. a naftalin, amely a molyirtókban található), fertőzéseket (bakteriális és virusos eredetűeket), amelyek oxidatív stresszt idézhetnek elő és hemolitikus anémiás lázrohamokhoz vezethetnek. A hemolitikus anémiával a VVT-k fokozott ütemben pusztulnak el és a páciensek sápadttá és kimerültté válnak, mivel a szervezet oxigén-ellátottsága lecsökken. A szervezet igyekszik kompenzálni a hiányt, de előfordul, hogy a VVT-k egy része gyorsabban pusztul el annál, mint ahogyan a szervezet pótolni tudná őket, és az érintett betegnek vértranszfúzióra lehet szüksége. A G6PD-hiány által érintettek kisebb részénél krónikus anémia tapasztalható.

Hogyan történik a mintavétel?
A kar könyökhajlati vénájából veszik a vért. Újszülötteknél esetenként a sarokból vett vérminta is alkalmazható a vizsgálathoz.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A G6PD aktivitás meghatározásának a célja az, hogy kimutassák a G6PD hiányát és meghatározzak annak potenciális súlyosságát. Főleg fiú gyermeknél rendelik, mivel leggyakrabban ők az érintettek. Kérhetik lány gyermeknél is, ha az orvos azt gyanítja, hogy G6PD-hiány valószínűsíthető. A meghatározást kérhetik olyan újszülötteknél, akiknek olyan állandósult sárgaságuk van amely nem  származhat egyéb azonosított okból. Kérhetik olyan bármilyen korú páciensnél, akinek egy vagy több hemolitikus anémiás eseménye volt, különösen ha a páciensnek vírusos vagy bakteriális betegsége volt abban az időben, vagy egy ismert kiváltó tényezőnek (mit pl. a fava bab, egy "szulfa" nevű gyógyszer vagy naftalin) volt kitéve a megelőző 20-48 órában. Esetenként ismételt G6PD meghatározást kérhetnek, hogy megerősítsék a klinikai leleteket.

Az újszülötteket nem szűrik automatikusan G6PD-hiányra annak ellenére, hogy ez az állapot részét képezi annak a 30 rendellenességnek, amelynek szűrését jónéhány szakmai szervezet is ajánlja. Mindenesetre a jövőben a G6PD aktivitás vizsgálati számának növekedése várható.  

A G6PD-hiány molekuláris genetikai vizsgálatát csak speciális esetben végzik. Csak a leggyakoribb G6PD mutációkat azonosítják. Ha egy specifikus mutáció nincs jelen a családi vonalban, de fennáll a G6PD-hiányos állapot, akkor a ritkább, különleges mutációkat is vizsgálják.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A G6PD aktivitás vizsgálatát főleg olyan betegeken végzik, akiknek anémiás tünetei és/vagy sárgasága van. A leggyakoribb tünetek: kimerültség, sápadtság, gyors szívverés és/vagy sárga bőr- illetve szemszín. A laboratóriumi leletek megnövekedett bilirubin koncrentrációt, vizeletben lévő hemoglobint, csökkent VVT- és megnövekedett retikulocita-számot mutathatnak. A vérkenetek mikroszkópos vizsgálatakor néha Henz-testek jelenlétét (kicsapódott hemoglobin-zárványokat) lehet megfigyelni.
A G6PD aktivitás mérését kérhetik olyan betegeknél is, akiknél az anémia és a sárgaság egyéb okait kizárták, és az akut állapoton már túl vannak. Nem érdemes olyan páciensnél vizsgálni, akinél éppen kulminál a betegség vagy aki éppen csak kilábalóban van a hemolitikus eseményből. Ennek az az oka, hogy ekkorra az idősebb, G6PD-hiányos VVT-k rendszerint elpusztulnak, és így csak a fiatalabb, kevésbé hiányos sejtek maradnak a vizsgálatra. Ez torzítja az eredményeket, és az aktivitás szintjét a normálishoz közelebbiként jeleníti meg, mint ahogyan az valójában van. Ha a meghatározást mégis ez idő alatt végzik el, akkor azt egy későbbi időpontban meg kell ismételni a G6PD aktivitás szintjének ellenőrzésére.

A G6PD génmutáció molekuláris genetikai vizsgálatát esetenként egy családon belül is el kell végezni ahhoz, hogy azonosítsák az adott mutáció női hordozóját (úgy mint az érintett fiú anyjában vagy egy érintett apa lányában) akkor, amikor egy vagy több férfi családtagnak G6PD-hiánya van.

Mit jelent az eredmény ?
FIGYELEM: Mivel a referencia érték számos tényezőtől függ, (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referencia tartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referencia tartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referencia tartományok és jelentésük lapon.

Ha valakinél csökkent  G6PD aktivitást mérnek, akkor bizonyos mértékű G6PD-hiány fennállhat. Általánosan, minél alacsonyabb az aktivitási szint, annál valószínűbb, hogy a páciensnél oxidatív stressz esetén tünetek jelentkeznek. Ugyanakkor az aktivitási szintekből nem lehet következtetni arra, hogy az érintett páciens miként fog reagálni egy kiváltó eseményre. A tünetek súlyossága betegről-betegre és eseményről-eseményre változik. Ha egy férfi páciensnek normál a G6PD szintje van, akkor valószínű, hogy nincs G6PD hiánya. Ha azonban a vizsgálatot éppen egy hemolitikus anémiás esemény ideje alatt hajtják végre, akkor néhány héttel később, amikor a VVT-populációnak van ideje kiegészülni és megérni, meg kell ismételni a vizsgálatot..

A heterozigóta nőknek G6PD-hiányos és nem-hiányos sejtjei is vannak, ezért az ő G6PD aktivitás szintjük normál vagy közel normál eredményű lesz, és közülük csak néhány fog tüneteket tapasztalni. A ritkán előforduló homozigóta nőknél a G6PD aktivitás jelentősen és kimutathatóan csökken.
A G6PD-aktivitás mérésével a hordozót nem lehet kimutatni, ehhez molekuláris genetikai vizsgálat szükséges.

Ha G6PD genetikai mutációt vizsgálatát csak akkor alkalmazzák, ha a páciensnél aktivitás méréssel valamilyen szintű G6PD-hiányt állapítottak meg. A tünetek nagyon megoszlanak a nemlétezőtől az akutig, a súlyostól a krónikusig terjedően, az élet különböző időszakában. Egy érintett férfi örökíti a mutációját a lányának, aki így hordozó lesz. Egy heterozigóta/hordozó nőnek 50% esélye van arra, hogy gyermekeinek is továbbadja a mutációt. Egy homozigóta nő csak az egyik mutációját fogja átadni az összes gyermekének. Egy családon belül a mutáció(k) ugyanazok lesznek, és egy földrajzi régióban is meglehetősen homogén előfordulást mutatnak.

Mit kell még tudnom? 
Bár a G6PD deficiencia az egész világon megtalálható, leggyakoribb az afrikai és mediterrán, valamint a délkelet-ázsiaiak leszármazottaiban. Érdekes módon a megnövekedett elterjedési földrajzi területe tükrözi a maláriáét, ezért néhány kutató úgy gondolja, hogy a G6PD-hiány a történelem során valamilyen túlélési előnyt nyújtott azoknak, akik maláriával fertőzöttek voltak. (A malária a VVT-ket fertőzi meg).
Speciális biokémiai és elektroforézises módszerekkel különböző G6PD enzim-variánsokat különböztetnek meg. Ezekkel az eljárásokkal sikerült feltérképezni a G6PD-hiány földrajzi elterjedését. Ezeket a módszereket azonban a mindennapi rutin vizsgálatok között nem alkalmazzák.

Gyakori kérdések

1. Miért fontos a G6PD-hiány kimutatása?
Ha valakinél kimutatták a G6PG-hiányt, fontos, hogy orvosával beszélje meg a követendő életmódot, a jellegzetesség öröklődését és a gyermekeire való potenciális kihatását. Megismerve a betegség jellegzetességeit és elkerülve a lehetséges kiváltó okokat a legtöbb G6PD-hiányos páciens szinte normális életet élhet.

2. Fontos-e kimutatni, hogy milyen mutációm van?
Magának a páciensnek nem fontos, de segíthet más családtagoknál a mutáció felderítésében. Rendszerint a molekuláris genetikai eljárás az egyedüli módszer mutációk kimutatására. Ha ismert, hogy a páciensnek milyen - esetleg különleges - mutációja van, akkor a család többi tagjánál is azt a mutációt érdemes keresni.

3. Meg kell-e egy új kezelőorvosnak mondanom, hogy G6PD-hiányom van, ha  egyáltalán nincsenek tüneteim?
Igen, ez fontos része az ön orvosi kórtörténetének, és befolyásolja a jövőbeli eljárásokat és a kezelési lehetőségeket is. Az orvosának szükséges tudnia, hogy önnek G6PD-hiánya van, és hogy ön tudja magáról, hogy tünetmentes hordozó.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe