A Janus-kináz 2 gén, röviden JAK2, utasításokat ad a sejteknek a JAK2 fehérje előállításához. Ez a fehérje elősegíti a sejtek növekedését és osztódását, és különösen fontos szerepet játszik a csontvelőn belüli vérsejttermelés szabályozásában. A vizsgálat a JAK2 olyan mutációit keresi,amelyek a túl sok vérsejt termelődése által okozott csontvelő betegségekkel hozhatók összefüggésbe.
A JAK2 mutációk által okozott csontvelő betegségek mieloproliferatív neoplazmák(MPN) néven ismertek, amelyekben a csontvelő túl sok fehérvérsejtet,vörösvértestet és/vagy vérlemezkét termel. A JAK2 mutációkkal leggyakrabban összefüggésbe hozható MPN-ek közül néhány:
-Policitémia vera (PV) - a csontvelő túl sok vörösvérsejtet termel.
-Esszenciális trombocitémia (ET) - túl sok vérlemezke-termelő sejt (megakariocita) van a csontvelőben.
-Primer mielofibrózis (PMF), más néven krónikus idiopátiás mielofibrózis vagy agnogén mieloid metaplázia - túl sok vérlemezke-termelő sejt és hegszövetet termelő sejt van a csontvelőben.
Az elsődleges JAK2-vizsgálat a JAK2 V617F, amely a JAK2 gén egy meghatározott helyén lévő mutációról kapta a nevét. A JAK2 V617F mutáció nem öröklődik, hanem szerzett, és egyetlen DNS-nukleotid bázispár megváltozásával függ össze. A JAK2-ben ez a fajta mutáció, amelyet pontmutációnak nevezünk, az egészséges szervezetben termelődő aminosavat, a valint (rövidítve V), fenilalaninnal (rövidítve F) helyettesíti. Ez az aminosav változás azt eredményezi, hogy a JAK2 fehérje folyamatosan "bekapcsolt állapotban" van, ami ellenőrizetlen vérsejt termeléshez vezet.
A JAK2 gén más mutációi is összefüggésbe hozhatók az MPN-ekkel. Több mint 50 különböző mutációt azonosítottak. A JAK2 12. exonjában lévő mutációk kimutatására és más, nem V617F mutációk azonosítására egyéb vizsgálatok állnak rendelkezésre.
.png)