Más néven
BRACA
Hivatalos név
Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2 (Emlőrák 1 gén és Emlőrák 2 gén)
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 12.09.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

Az emlő- vagy a petefészekrák kialakulási kockázatának becslésére, amely a BRCA-1 vagy BRCA-2 gének öröklött abnormalitásához társul.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha valakinek a családjában ötven éves kor alatt bekövetkezett emlőrákos vagy bármely életkorban kialakult petefészekrákos megbetegedés fordult elő. 

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára. A pontos részleteket illetően a vizsgálatot végző laboratóriumot kell megkérdezni!

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs speciális teendő, de a genetikai tanácsadás okvetlenül ajánlott annak megerősítésére, hogy ön megfelel a vizsgálati előfeltételeknek. Nyálminta felhasználása esetén a vizsgálati időpontot megelőző legalább egy órán belül ne egyen, igyon, rágógumizzon és a vizsgálatot közvetlenül megelőzően ne csókolózzon.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?
A BRCA-1 és a BRCA-2 két gén, amely az öröklődő emlő- és petefészekrákhoz kapcsolódik. Évente kb. 200.000 nőt diganosztizálnak invazív emlőrákkal és kb. 23.000-et petefészekrákkal (az Amerikai Tumor Társaság adatai szerint). Ezeknek a rákos eseteknek kb 5-10%-a tudható be az egyik BRCA gén mutációjának. A férfiak szintén örökölhetik az emlőrák kialakulásának kockázatát, főleg a BRCA-2 gén módosulása miatt. A BRCA1 és a BRCA2 mutációval rendelkezőknél jelentősen megemelkedik az emlőrák kockázata (akár 80%-ig az egész élettartamra vonatkoztatva), valamint a petefészekrákra (akár 40%-ig, az egész élettartamra vonatkoztatva), valamint a kétoldali emlőrákra és egyéb ráktípusokra is. A BRCA mutációk öröklődnek és generációról generációra átjutnak az utódokba. Az esetek kb. felében az apa hordozza a mutációt, így az apa oldaláról jut be a családba.

A fehérvérsejtben lévő DNS-t használják a BRCA génekben lévő mutációk kimutatására. Míg a BRCA gének géntermékei (fehérjék) csak az emlő és a petefészek szövetekben hatnak, addig a gének a szervezet minden sejtjében jelen vannak, és így a vér a legkönyebben elérhető DNS forrás.

Hogyan történik a mintavétel?
A BRCA mutációk vizsgálatára a vérmintát a kar könyökhajlati vénájából veszik. A teszthez nincs szükség emlő vagy petefészek szöveti biopsziára.

 

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a v izsgálatot ?
A BRCA-1-re és a BRCA-2-re vonatkozó vizsgálatokkal ki lehet mutatni, ha a két, az emlő- és/vagy a petefészekrák kialakulásához köthető gének egyikében vagy mindkettőben mutáció következett be. A legtöbb embernek nincs BRCA gén mutációja (az általános populációt tekintve 1-nek lesz 800 közül), ezért az olyan nőknél, akiknek nincs jelentős emlő- és/vagy petefészekrákra vonatkozó családi kórtörténete nem szükséges a vizsgálat elvégzése. A BRCA gének vizsgálatát azoknál a nőknél érdemes megfontolni, akiknek emlőrákos és/vagy  petefészekrákos közeli rokonai vannak. Ez különösen igaz akkor, ha a rák viszonylag fiatal korban (50 év alatt)fordult elő. Egy páciensnél akkor is érdemes elvégezni a vizsgálatot, ha egy közeli hozzátartozójánál már kimutatták a BRCA mutációt.
Fontos, hogy mind az elő- mind az utótesztelésnél, a páciensekkel az egészségügyi szolgáltatók, kezelőorvosok a rákkal kapcsolatos genetikai tanácsadást  is tartsanak.
Az érintetteknél mindkét gén összehasonlító vizsgálatát elvégzik. Ha egyedi BRCA-1 vagy BRCA-2 mutációt azonosítottak egy emlő- és/vagy petefészekrákos családtagban, akkor azt a specifikus mutációt más családtagok esetében is érdemes vizsgálni.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot? 
leginkább azoknál kérik a vizsgálatot, akiknek a családjában előfordult emlő- és/vagy petefészekrákos megbetegedés. A teszt eredmény segít abban, hogy eldöntsék, tegyeknek-e lépéseket a jövőben esetleg kialakuló emlő- vagy a petefészekrák megelőzésére. Mivel általában nem ismert, hogy mennyire hatékonyak lehetnek ezek a megelőzési lehetőségek, célszerű a vizsgálatban résztvevőket megfelelő tanáccsal ellátni. A tanácsadás - beleértve a vizsgálati eredmény értékelését is - a kezelőorvostól várható. (lásd még a  "Mit kell még tudnom" fejezetet.)

Mit jelent az eredmény?
Mivel a BRCA génekben lehetséges mutációk százai fordulhatnak elő. a teszt eredményeket a személy családi kórtörténetének figyelembevételével kell értelmezni. A genetikai tanácsadóknak/képzett egészségügyi szakembereknek, szakorvosoknak kell minden egyénnek megmagyarázni a további vizsgálati és esetleges kezelési lehetőségeket a rák kialakulási kockázatának csökkentése érdekében. A genetikai tanácsadást fel kell ajánlani a tesztelés megtörténte előtt és a teszt eredmények kézhez vételét követően is. A negatív teszt eredmény nem jelent garanciát arra, hogy valakiben nem fog emlőrák kialakulni. Ez csak azt jelenti, hogy a páciensnek jóval kisebb a kockázata a vizsgált BRCA mutációkkal összefüggő öröklött emlőrák kifejlődésére, mint amekkora a kockázata a pozitív eredményű pácienseknek.

A BRCA mutáció jelenléte azt jelenti, hogy az érintett személynek megnövekedett kockázata van az emlő-és/vagy petefészekrák kialakulására. Ugyanakkor még egy családon belül is ugyanazzal a BRCA mutációval nem fog mindenkiben a rák kialakulni. Azoknál pedig, akikben a mutáció mellett kialakul az emlő- és/vagy petefészek daganat, nem azonos korban, hanem az élet különböző időszakában alakul ki. A "Centers for Disease Control and Prevention" szerint azoknál, akiknek BRCA-1 vagy BRCA-2 mutációi vannak, a becsült élettartamuk emlőrákra vonatkozóan az egészséges populációhoz képest 36-85%-ig, petefészekrák esetében 16%-60%-ig terjed.

Mit kell még tudnom?
A vizsgálat eredményei befolyással lehet a család többi tagjára is. A vizsgálatnak - a többi ehhez hasonló vizsgálattal együtt - az egyik legkényesebb kérdése, hogy az eredményt és az ezzel kapcsolatos információt megosszák-e a többi családtaggal. Ha a páciens nem tud dönteni erről, forduljon bizalommal kezelőorvosához vagy a genetikai tanácsadóhoz. Az orvosokkal illetve a genetikai tanácsadóval történő konzultáció fontossága egyébként sem hangsúlyozható eléggé. Sok kérdést, szempontot kell mérlegelni, amikor az ehhez hasonló genetikai vizsgálatokat elindítják, és az eredmény megismerése után a kezelőorvosok illetve a genetikai tanácsadók rendelkeznek azzal a tudással és tapasztalattal, hogy segítsenek áttekinti a kialakult helyzetet, és meghatározzák a tennivalókat.

Gyakori kérdések

1.  Ha a BRCA teszt pozitív, akkor milyen  lehetőségeim vannak?
Ha a  BRCA teszt pozitív,  a lehetőségek magukba foglalják az ellenőrzések sűrűségének megnövelését (pl. mammográfia, további laboratóriumi vizsgálatok pl. CA-125 tumormarkerre, vagy transzvaginális ultraszonográfia), jelenthetik bizonyos gyógyszerek szedését, amelyek csökkenthetik a kockázatot (pl. a szájon át szedhető fogamzásgátlók vagy a tamoxifen), vagy jelenthetik a petefészek vagy az emlők sebészeti eltávolítása. Számos tényező játszik szerepet, ezért fontos, hogy kezelőorvosával vagy a genetikai tanácsadójával megbeszélje a lehetőségeket. 

2. Ha a BRCA teszt negatív,  akkor mennyire valószínű/valószínűtlen, hogy emlő- vagy petefészekrákom lesz?
A kutatási tanulmányok alapján minden 1000 BRCA mutációra negatív nő közül 12-45 esetben fog 50 éves korára kialakulni az emlőrák, és 3-4 esetben a petefészekrák. A kockázat növekszik a korral.

3. Hol kérhetem ezt a tesztet?
A vizsgálatot szakorvos rendelheti meg, elsődlegesen onkológusok és azok, akik a genetikai tanácsadást is javasolhatják. A vizsgálatot nem minden laboratórium végzi, csak azok, akik a BRCA tesztelésre specializálódtak.
Mivel a nemzetközi felmérések esetszáma a BRCA vizsgálatot illetően nem magas, és így a levonható következtetések sem egyértelműek, ezért az "American Society of Clinical Oncology" és a "National Breast Cancer Coalition" bátorítja a nőket, hogy kérjék ezt a vizsgálatot, és vegyenek részt a kiterjedt felmérésekben, hogy segítsenek információt gyűjteni a különböző ellenőrzések és a kezelési lehetőségek hatákonyságáról.


[Back to top ]

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?