Bevezetés

Különféle módon reagálunk a környezetünkre, az elfogyasztott ételekre, a bevett gyógyszerekre. A mód, ahogyan reagálunk egy gyógyszerre, jelentheti azt, hogy egy szer, amely hatásos az egyik embernek, egy másik számára kevésbé hatásos, vagy egy gyógyszer, amely biztonságos az egyik ember számára, veszélyes lehet egy másiknak — még azonos dózis esetén is.

Az anyagcsere folyamán a szervezet enzimek segítségével sok gyógyszert átalakít. Néhány esetben egy hatékony gyógyszert inaktívvá tesz, vagy a metabolizmus során kisebb lesz a szer aktivitása. Más esetekben egy inaktív, vagy egy kevésbé aktív gyógyszer hatékonnyá válik az anyagcsere révén.
A gyógyszeres kezelés feladata, hogy biztosítsa a gyógyszer aktív formájának a megmaradását olyan hosszú ideig, hogy az elegendő legyen a hatás kifejtésére. Azonban némelyikünk olyan enzimmel rendelkezik, amely egy kicsit eltér, mint a "normál", így a gyógyszert túl gyorsan, vagy túl lassan, vagy egyáltalán nem metabolizáljuk, azaz a gyógyszer kiürülhet a szervezetből még azelőtt, mielőtt kifejtené tervezett hatását, illetve túl hosszú ideig maradva felhalmozódhat a biztonságos szint fölé.

A farmakogenomika az a tudományág, amely a gyógyszereknek a szervezetben történő metabolizálódását, valamint a metabolizációban részt vevő enzimeket, az enzimek szintézisét kódoló génekben előforduló változásokat vizsgálja. Tanulmányozva azokat a géneket, amelyek azokat a specifikus enzimeket kódolják, amelyek metabolizálják az adott gyógyszereket eldönthető, hogy a gyógyszer dózisát emelni vagy csökkenti kell, vagy esetleg egy másik gyógyszerre kell váltani. A döntést befolyásolja az is, hogy egy másik, a páciens által szedett gyógyszerrel van-e valamilyen kedvezőtlen kölcsönhatás.

Jelenleg az orvosokra az jellemző, hogy a pácienseik számára felírják a több megfelelő gyógyszer közül az egyiket. Elrendelnek egy "standard" dózist, amelyet alapvetően meghatároz a súly, a nem, és az életkor, és idővel megváltoztathatják a dózist attól függően, hogy a páciens állapota hogyan válaszol a gyógyszeres kezelésre, és tapasztalt-e kellemetlen vagy veszélyes mellékhatásokat. Néhány gyógyszernek a koncentrációját vérvizsgálattal ellenőrzik, és az eredménytől függően emelik vagy csökkentik a dózist annak érdekében, hogy a megállapított terápiás tartományban maradjon a gyógyszerszint. Az ilyen nyomon követő eljárást nevezik terápiás gyógyszerszint monitorozásnak. Ha a gyógyszer nem bizonyul hatásosnak a kezelés során, akkor a páciensnek egy másik gyógyszert adnak, - és újra kezdődik a folyamat.
Ezen empírikus folyamat helyett a farmakogenomika alkalmat ad az orvos számára, hogy egyéni gyógyszeres kezelést alkalmazzon a páciense részére, amely a beteg genetikai tulajdonságán alapul. Ha nem is minden, de sok gyógyszer esetében a farmakogenomika már napjainkban is segíti az orvost abban, hogy már előre meghatározza azt a dózist, amellyel elérhető a kívánt terápiás hatás, a kedvezőtlen hatások valószínűsége pedig csökkenjen.