Mik ezek tulajdonképpen?

A tumor markerek olyan anyagok, általában fehérjék, amelyeket vagy a szervezet termel a daganat növekedésére adott válaszként, vagy maga a daganatos szövet képez. Néhány tumor-marker specifikus egy-egy rákféleségre, míg mások többféle típusú rák esetén is előfordulnak. A jól ismert markerek közül többet a nem-rákos állapotokban is megtalálunk. Következésképpen ezek a tumor-markerek nem diagnosztikus értékűek a rák felismerése szempontjából.

A jól megalapozott, a klinikus által is jól használható tumor-markerek száma a mindennapi gyakorlatban kevés, de sok lehetséges marker van még kutatás alatt. Néhány markerre nagy várakozással tekintettek a felfedezést követően, a további vizsgálatok során azonban nem bizonyultak olyan hasznosnak, mint a már használatban lévő markerek, ezért alkalmazásuk is egyre inkább abbamaradt.

A tumor-markerekkel szemben az az elvárás, hogy kellően specifikusak legyenek, és olyan korai stádiumban utaljanak a rák jelenlétére, amikor az még jól kezelhető, hogy esélye se legyen a ráksejteknek arra, hogy szaporodjanak és szétszóródjanak a szervezet egyéb szöveteibe. A mai napig az egyetlen tumor-marker, amely széleskörben elfogadott a Prosztata Specifikus Antigén (PSA). Más markerek vagy nem elég specifikusak (túl sok a fals pozitív eredmény, amely drága és szükségtelen vizsgálatokhoz vezet), vagy a betegség folyamán nem elég korán emelkedik meg a szintjük.

Van, akiknél azért gyakoribb bizonyos daganatok előfordulása, mert génállományukban valamilyen mutáció következett be. A mutációk közül előfordulnak öröklődők is. Ha nincs megfelelő tumor-marker a diagnosztizáláshoz, akkor ezeket a mutációkat keresik abból a célból, hogy megbecsüljék az adott típusú rák kialakulásának rizikóját. A BRCA1 és a BRCA2 jelentik a példát az olyan génmutációkra, amelyeket összefüggésbe hozhatók a daganatok kialakulásával, nevezetesen az emlőrákkal illetve a petefészekrákkal.