Mire való a vizsgálat?
A vizsgálattal a cisztás fibrózist (CF-et) okozó génmutációkat lehet kimutatni. Az eredmény alapján meg lehet állapítani, ha valaki hordozója a betegségnek. Az"American College of Obstetricians and Gynecologists" szervezet minden esetben célzott génszűrést ajánl, ha egy pár terhességet tervez vagy már korai terhesség állapotában.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
A CF génmutációs vizsgálat elvégzését többféle állapot is indikálhatja. Ilyen pl. ha egy újszülöttnek meconium ileusa van, azaz nincs széklete az első 24-48 órában; vagy ha valakinek jellegzetes CF tünetei vannak (sós izzadás, állandó légúti fertőzések, zihálás, állandó hasmenés, rossz szagú zsíros széklet, alultápláltság, vitaminhiány vagy férfiaknál sterilitás). Célszerű elvégezni a vizsgálatokat azoknál is, akik verítékében az átlagosnál jóval magasabb klorid-koncentrációt mérnek, vagy ha közeli rokonánál CF-t diganosztizáltak. A terhességet megelőző genetikai tanácsadás keretében is felmerülhet a vizsgálat elvégzése, mert ki akarják deríteni, hogy a szülők CF hordozók-e. Újszülötteknél erősen ajánlott a vizsgálat elvégzése ha mindkét szülő CF hordozó.

Milyen mintára van szükség?
Újszülötteknél a vérmintát az újszülött sarkából, felnőtteknél a kar könyökhajlati vénájából veszik. Előfordulhat, hogy néhány vércseppet helyeznek egy szűrőpapírra vagy a szájüregből tamponnal vett mintát küldik a laboratóriumba.
A mintavételt illetően mindenképpen célszerű érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.