Mire való a vizsgálat?
Segít diagnosztizálni a korai emphysemának és/vagy májműködési zavar okát illetve megállapítani az alfa-1 antitripszinnel összefüggő emphysema és/vagy májbetegség kifejlődésének a rizikóját, és annak a valószínűségét, hogy egy gyerek örökölheti-e a betegség kockázatát.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
A vizsgálatot csecsemőknél vagy kisgyermekeknél májbetegség tüneteinek megjelenésekor, fiatal felnőtt korban (40 éves kor előtt) emphyséma (egy betegség, amely során károsodik a tüdő) kialakulásakor, vagy akkor célszerű elvégezni, amikor valakinek a közeli hozzátartozójának alfa-1 antitripszin hiánya van.

Milyen mintára van szükség?
A kar könyökhajlati vénájából vett vérre. (Piros- ("natív") vagy sárga-kupakos ("géles") csőben.) Az esetleges speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.