Az újszülöttkorban rutinszerűen elvégzett laboratóriumi szűrővizsgálatokkal súlyos betegségek, szellemi károsodás kialakulása, növekedésben való visszamaradottság, és még idő előtti halálesetek is megakadályozhatók. A születést követő néhány napon belül elvégzett vizsgálatokkal a fent felsorolt tüneteket okozó megbetegedések és fertőzések korán felfedezhetők, és kezelésük időben megkezdhető. A legtöbb vizsgálat sarokszúrásból nyert egy csepp vérből elvégezhető.

A használatos szűrővizsgálatok száma fokozatosan nő, és segítségükkel ma már több mint 30 betegség és állapot kimutatható, közülük 20 akár egyetlen mintából, egyetlen vizsgálattal diagnosztizálható (lásd alább). Ezen ritka kórképek korai szűrése és felfedezése lehetővé teszi, hogy kezelésük megkezdődjön még azelőtt, hogy a gyerek egészsége károsodna, vagy esetleg az életét veszélyeztető állapot alakulna ki.

A szűrésbe bevont vizsgálatok nem egységesek. Már USA egyes államaiban érvényben lévő protokollok is jelentősen eltérnek abban, hogy az újszülötteket mely betegségekre szűrik, és milyen védőoltásokat kapnak. Az egységes nemzeti protokoll jelenleg is kidolgozás alatt van, de várhatóan elfogadásuk után is érvényben lesznek az államonként eltérő vizsgálati listák.

Felhasznált forrásmunkák
Newborn Screening Task Force, convened by the American Academy of Pediatrics (with funding from the federal Maternal and Child Health Bureau). Newborn screening: a blueprint for the future - a call for a national agenda on state newborn screening programs. Pediatrics. 2000 Aug;106(2):389-422. Available on the Internet at http://pediatrics.aappublications.org/. Accessed August 27, 2004.

Oliver L, for the National Conference of State Legislatures. Newborn genetic screening. Genetics Brief. 2002 Jun;10. Available on the Internet (as PDF file) at http://www.ncsl.org/programs/health/genetics/Newbornscreening.pdf. Accessed August 27, 2004.