Down-kór (Down-szindróma)
Mi ez a betegség?A Down-kór egy veleszületett kromoszóma rendellenesség; a már a születéskor észlelhető jeleiért, tüneteiért és a későbbi komplikációk kialakulásáért egy, a megtermékenyítési időszakban bekövetkezett sejtosztódási hiba a felelős. Ennek következtében a sejtekben a 21-es kromoszómából egy számfeletti másolat lesz jelen. Ez az érintett egyén testi és szellemi fejlődésére számos, összetett hatással bír. A szervezet genetikai állománya a kromoszómákban tárolódik. A test legtöbb sejtjében 22 pár található, valamint még egy huszonharmadik is, mely a nemi jelleget határozza meg (nőkben XX, férfiakban XY). Egy egészséges sejtben összesen tehát 46 kromoszóma található. A reprodukcióban részt vevő sejtekben (petesejt, illetve hímivarsejt) feleennyi, tehát 23 darab kromoszóma van, mely a megtermékenyüléskor összeadódik ismét a teljes készletté (ennek egyik fele az anyától, másik fele az apától származik). A Down-kór a legtöbb esetben úgy alakul ki, hogy a petesejtben, vagy a hímivarsejtben véletlen hiba folytán a 21-es kromoszómából egy számfeletti példány marad. A megtermékenyülés után ez a számfeletti kromoszóma már a fejlődő embrió valamennyi sejtjében jelen lesz. Ezt az állapotot 21-es triszómiának nevezik. Néhány esetben a hiba már a megtermékenyülés után, a fejlődő embrióban alakul ki. Ahogy a magzat növekszik, egyes sejtjeiben 47 kromoszóma lesz, míg másokban 46. A Down-kórnak ez a típusa a mozaik 21-es triszómia. Ritka esetben az úgynevezett transzlokációs 21-es triszómia alakul ki. Ilyenkor a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a megtermékenyítés előtt, vagy közvetlenül a megtermékenyítéskor. Noha a magzati sejtekben 46 kromoszóma van, a 21-es kromoszóma egy része számfeletti példányban van jelen. A hibát kiváltó októl függetlenül az ilyen egyénekben kialakulnak a Down-kór egyes tünetei. A transzlokációs Down-szindróma öröklődő.
Az Egyesült Államokban nagyjából minden nyolcszáz újszülöttből egy lesz Down-kóros. A Down-szindróma előfordulási gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával jelentősen növekszik. A Nemzeti Gyermekegészségügyi Intézet (USA) adatai szerint a harminc év alatti nők esetében a kockázat 1:1000-1500, harmincöt éves korra ez a rizikó 1:400-ra emelkedik, negyvenkilenc éves korra pedig eléri az 1:8-at. A Down-kóros gyermekek 75%-ának édesanyja azonban 35 év alatti, mivel a fiatalabb nőknek átlagban több gyermeke születik, mint az idősebbeknek. Magyarországon a 35 év feletti terheseknek felajánlják a magzat kromoszóma vizsgálatát.
A Down-kórnak számos jellegzetes tünete van, noha természetesen nem minden érintett gyermek rendelkezik mindegyikkel, és a meglevők is különböző mértékben lehetnek jelen. A leginkább jellemzők:
A Down-kór szövődményei szintén igen heterogének. Néhány már a születéskor jelen lehet, mások gyermek- vagy felnőttkorban alakulnak ki, vagy egyáltalán nem is jelennek meg. Mind az orvosnak, mind a családtagoknak oda kell figyelniük ezekre, mivel a betegek maguk nem mindig képesek megfelelően beszámolni a tüneteikről és/vagy azok egészen szokatlan formában jelentkezhetnek (pl. viselkedési zavarok). Szövődmények lehetnek:
következő
|
Kezdőlap
