Mi ez a betegség?

A sarlósejtes anaemia (vérszegénység) olyan öröklött rendellenesség, amely egy kóros hemoglobin variáns, a hemoglobin S (HbS vagy HgbS) termelődéséhez vezet. A hemoglobin a vörösvértestek (VVT) belsejében található vastartalmú fehérje. Oxigént szállít a tüdőktől a test minden részébe, és leadja azt a szervezet szövetei és sejtjei számára.

A hemoglobin S termelődését egy megváltozott, mutáción átesett gén okozza. Egy kóros gén példány (heterozigóta) jelenlétében nagyjából 20-40% hemoglobin S termelődik, de emellett elegendő hemoglobin A (normális hemoglobin) is képződik ahhoz, hogy általában ne jelentkezzenek egészségi problémák. Egy érintett génmásolat esetén sarlósejtes jellegről beszélhetünk, ez az utódokban továbböröklődhet. Két módosult génmásolat (homozigóta) jelenlétében nem normális hemoglobin A, hanem helyette 80-100%-ban hemoglobin S képződik, és sarlósejtes vérszegénység alakul ki. Azoknak a betegeknek is lehetnek tünetei és szövődményei, akik ugyan egy sarlósejtes gén másolattal rendelkeznek, de emellett egy másik, ugyancsak kóros hemoglobin variánst kódoló génváltozatuk is van (kettős heterozigóták). (Például: hemoglobin C vagy talasszémia géneket is örököltek). A két S, vagy az egy S és egy variáns génnel (SC, S béta-talasszémia, SD, SOArab) rendelkezőket közösen „sarlósejtes vérszegénység betegség” megnevezés alatt gyűjtjük. A hemoglobin gén mutációja a VVT belsejében található folyadékban kevésbé oldódó hemoglobin képződését eredményezi, amely az oxigénszállítás normális szakaszai során polimerizálódhat. A polimerek kialakulásuk után nem képesek visszaalakulni, és az oldhatatatlan Hgb S miatt a sejtek egy hányada sarlóhoz hasonló formát vesz fel. A sejtek egy része ilyen formájú marad, a betegség erről a sejtformáról kapta a sarlósejtes vérszegénység nevet. [Lásd http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html és http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html]

A sarlósejtes vérszegénység rendkívül változatos tünetekkel járó betegség. Néhány beteg alig tapasztal kellemetlenségeket, és csak véletlenül fedezik fel betegségüket, míg mások többszörös szövődményektől szenvednek. A gyakori szövődmények egyike az úgynevezett „sarlósejtes krízis”, amely a csontok (elsősorban a hosszú csövescsontok) fájdalmával jár. Bár a fájdalmas roham jelentkezhet idiopátiásan (ismeretlen okból) is, leggyakrabban a következő okok válthatják ki: az oxigén kínálat csökkenése, fertőzés, kiszáradás, (földrajzi) magassági változás, és hőmérsékleti szélsőségek. A sarlósejtes krízis kialakulásának pontos mechanizmusa nem teljesen ismert, de úgy tűnik, hogy a kevésbé sarlósodott sejtek egy része az erek falához tapad, majd a kóros sejtek még jobban elzárják a test kis vénáit (vazooklúzió), és feltételezhetően az erek elzáródása okozza a krízisek alatt a fájdalmat. A krízis tünetei általában néhány nap vagy hét alatt szűnnek. Csekély az összefüggés a fájdalmas krízisek száma és a maradandó szervkárosodás mértéke között.

A sarlósejtek általában rövidebb ideig maradnak a keringésben: a rendes 120 nap helyett csak 10-20 napig. Ennek ellensúlyozására a betegek szervezetének több VVT-t kell a normálisnál sokkal gyorsabban termelnie, és kénytelen azokat éretlenül a véráramba bocsájtani. A páciensek egyre vérszegényebbé válhatnak, ha szervezetük nem képes fenntartani a VVT-termelés ütemét. A heveny vérsejtszám-csökkenés leggyakoribb oka a parvovirus B19 fertőzés, amely úgynevezett „aplasztikus krízist” okoz.

A sarlósejtes vérszegénységben a három szövődmény, amelytől leginkább tartani kell a stroke, a heveny mellkasi szindróma, és a fertőzések. A stroke gyakoribb gyermekekben, mint felnőtekkben: a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek 10 százalékában fordul elő. Elzáródhatnak a tüdő erei is, heveny mellkasi szindróma, embólia alakulhat ki. Sarlósejtes vérszegénységben sűrűbben fordulnak elő fertőzésekis, és ez az egyik fő halálozási ok ebben a betegségben.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei közé tartozik még az epekő, csontelhalás, vesebetegség,  lábszárfekély, retinopátia (szem ideghártyájának betegsége) és priapizmus (kóros, nem szűnő erekció). A gyermekek fogékonyabbak az ujjak gyulladására, és gyakori náluk a lép megnagyobbodása is.

A sarlósejt genetikai változat/mutáció elsősorban afrikai leszármazottakban található meg, de előfordulhat a Mediterrán területről, Dél- és Közép-Amerikából, a Közép Keletről, Indiából és Karibi területekről származó személyekben is.