Melyek ezek a rendellenességek?

A velőcsőzáródási rendellenességek a magzati fejlődés korai szakaszában alakulnak ki, és egész életre szóló, változó súlyosságú kihatásai vannak. A fejlődés első három-négy hetében az embrió sejtjeinek egy speciális csoportja csővé formálódik, és a cső két vége is bezáródik. Ebből a csőből alakul ki a gerincvelő, az agy, és a csontok, melyek körülveszik. A terhesség 28. napjára a velőcső záródása általában már be is fejeződik – mielőtt még sok nő egyáltalán rájönne, hogy gyermeket vár. Ha a cső záródása nem megfelelően megy végbe, a nyitott szakaszon fejlődési zavar alakul ki. Normális esetben a gerincvelőt és az agyat az agy-gerincvelői folyadék (likvor) veszi körbe, és többszörös hártya borítja (meninxek). Az agy további védelmét a koponya, a gerincvelőét a csigolyák jelentik. A velőcsőzáródási rendellenességek következtében az agy és/vagy a gerincvelő körüli védő burok egy vagy több helyen megsérül. Ez megzavarhatja az agy fejlődését és sérülékennyé teheti a gerincvelőt. A gerincvelő sérülésének bénulás vagy izomgyengeség lehet a következménye, mivel innen indulnak ki az izmokat mozgató idegek. A velőcsőzáródási rendellenességek típusa, súlyossága, a magzat fejlődésére és a megszülető gyermek további sorsára kifejtett hatásai attól függnek, hogy hol van a záródási zavar, és milyen szövetek érintettek.

A velőcsőzáródási rendellenességek pontos oka nem ismert, valószínűleg szerepet játszanak benne örökletes, környezeti és táplálkozási tényezők egyaránt. Az esetek 95%-ában nincs családi halmozódás. Egyes epilepszia-ellenes gyógyszerek, mint például a valproinsav, fokozhatják a kialakulás kockázatát, csakúgy, mint az anya bizonyos idült betegségei (pl. cukorbetegség). A kockázat csökkenthető (de teljesen nem szüntethető meg) azáltal, hogy az anya szervezetében a folsav szintje a fogantatás időpontjában és azután is normál értéken van (bővebben lásd a Kezelés fejezetet). A velőcsőzáródási rendellenességek leggyakoribb típusa a nyitott gerinc (spina bifida). Az Egyesült Államokban évente 1500-2000 újszülött születik ezzel a problémával. Ebben az esetben a velőcsőzáródási zavar a majdani gerincvelő mentén alakul ki. A tünetek súlyossága betegről betegre és a terhesség időtartamával is változik. Rendszerint a defektus alatti területek érintettek, és a teljes tünetmentességtől a súlyos alsó testféli izomgyengeségig, bénulásokig, érzészavarokig terjedhetnek. A szövődmények is változatosak. Az érintettek 80%-ának szellemi fejlődése normális, de olykor tanulási nehézségek előfordulhatnak. A fizikai szövődmények közé tartozik a Chiari-malformatio és a vízfejűség (hydrocephalus), valamint emésztőrendszeri zavarok, húgyúti- és bél-rendellenességek, elhízás, depresszió, ínszalaggyulladás és a latex-allergiára való fokozott hajlam.