Mi ez a betegség?
Az alvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett hiperkoagulabilitással járó állapotok, amelyek fokozott kockázatot jelentenek a vérrögök (trombusok) kialakulására. A véralvadási folyamatok megindulása normál válasz a véredény- vagy szövetsérülésre. Ha egy véredény megsérül, a vér elkezd szivárogni a szervezeten kívülre vagy a test szövetei közé. A szervezet ezt a vérveszteséget egy komplex alvadási folyamaton keresztül akadályozza meg, amelyet véralvadásnak neveznek. A véralvadás során a sérült véredények összeszűkülnek, hogy lecsökkentsék a vérátáramlást, vérlemezkék tapadnak a megsérült helyhez és összetapadnak, hogy laza vérlemezkedugót alkossanak, és a véralvadási kaszkád elindul. A kaszkád folyamata alatt a szervezet egymás utáni sorrendben aktiválja a véralvadási faktorokat, fehérjéket, amelyek a fibrinfonalak hálóját alakítják ki, átszőve ezzel a vérlemezkedugót, és stabilizálva a kialakult vérrögöt. A vérrög megakadályozza a további vérveszteséget és helyben marad addig, amíg a sérülés be nem gyógyul.
Általában a szervezet aktiválja az alvadási folyamatot, visszajelző mechanizmussal szabályozza annak sebességét és terjedelmét, és miután a sérülés begyógyult, lebontja az alvadékot és eltávolítja azt. Alvadási zavar akkor fordul elő, amikor valamilyen rendellenesség következik be az alvadási folyamatban. Ha a folyamat aktiválódása, önszabályozó mechanizmusa nem működik megfelelően vagy a vérrög ellenáll a lebontásnak, akkor ott kóros és/vagy túlzott vérrögképződés lehet. A vérrögöket trombusoknak nevezik, amikor azok az érrendszeren belül alakulnak ki. A trombusok darabokra szakadhatnak és elzárhatnak más ereket a szervezet más részén; ezeket embólusoknak nevezzük. A trombusok leggyakrabban az alsó lábszár mélyvénáiban alakulnak ki (mélyvénás trombózis vagy MVT), ahol fájdalmat és duzzanatot okozhatnak. Előfordulhatnak az artériákban is és szélütéshez (stroke-hoz) vagy szívrohamhoz vezethetnek. Az embólusok leggyakrabban a tüdőket érinthetik (pulmonális embólia), mellkasi fájdalmat és légzési nehézséget okozva.
Az öröklött alvadási rendellenességek viszonylag ritkák és rendszerint olyan genetikai mutációnak tudhatók be, amely a gén által termelt alvadási fehérje hiányához vagy kóros működéséhez vezet. Heterozigóta (egy hibás génkópia) vagy homozigóta (két hibás génkópia) formában fordulnak elő. Ha valakinek két mutált (hibás) génkópiája van, akkor az állapot súlyosabb formája állhat fenn. Ha egynél több állapotra heterozigóta valaki, akkor a vérrögképződés kockázata megsokszorozódhat. Az öröklött alvadási rendellenességeknél az első trombotikus esemény viszonylag fiatal korban következhet be (pl. 40 évesnél fiatalabbaknál). A pácienseknek visszatérő trombózisa, családi trombózisos kórtörténete, és szokatlan helyeken fellépő vérrögképződései lehetnek (mint pl. agyi, máj- és vesevénák).
A szerzett rendellenességek sokkal gyakoribbak az öröklötteknél. Kapcsolatban lehetnek az antifoszfolipid ellenanyagokkal, májbetegséggel vagy néhány daganattípussal. A DIC (disszeminált intravaszkularis koaguláció) életet veszélyeztető akut szerzett állapot, amely apró vérrögöket eredményez testszerte. Ez az állapot gyorsított ütemben használja fel az alvadási faktorokat, egyidejűleg vérzéshez és alvadáshoz vezetve. A következő néhány oldal számos alvadási rendellenességet ír le.