Mi jellemzi ezt az állapotot?

A B12 és a folsav egyaránt a B-vitaminok közé tartozik. Ezek a vitaminok feltétlenül szükségesek a vörösvérsejtek fejlődéséhez, a sebgyógyuláshoz és a DNS-szintézishez. B12-vitamin- és/vagy folsavhiány akkor alakul ki, ha a bevitel hosszabbtávon kevesebb a szükségesnél. A tünetek (felnőttekben) hónapok vagy akár évek múlva alakulnak csak ki, mivel a májban B12-vitaminból 3-5 évre, folsavból több hónapra elegendő mennyiség raktározódik. Gyermekekben ez jóval rövidebb ideig elegendő, mivel még nem raktároznak ilyen nagy mennyiségeket.

Mind a B12-vitamin-, mind a folsavhiány hosszútávon ún. makrociter anémiához vezet. Makrociter anémiában a vörösvérsejtek száma a normálisnál kevesebb, viszont méretük nagyobb, és az oxigénszállító képességük csökkent. A beteg könnyen elfárad, gyenge, esetleg légszomja van. A B12-vitamin hiánya idegi károsodásokat is okozhat, melynek következtében a beteg végtagjaiban bizsergés, zsibbadás léphet fel, és viselkedésbeli változások is kialakulnak (zavartság, ingerlékenység, lehangoltság).

A várandós nőknek a magzat megfelelő fejlődéséhez még több folsavra van szükségük, mint egyébként. Ha egy nőnek már a terhesség előtt is folsavhiánya volt, az a terhesség alatt még kifejezettebb lesz, és koraszüléshez, illetve a születendő gyermekben velőcsőzáródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) kialakulásához vezethet.

A B12-vitamin és a folsav szintjének csökkenése gyakran társul valamilyen krónikus betegséghez (májbetegség, vesebetegség, alkoholizmus) vagy gyógyszerszedéshez, pl. fenitoin (anti-epilepsziás gyógyszer), metformin (cukorbetegség kezelésére) vagy metotrexát (ízületi gyulladás kezelésére).