Mi jellemzi ezt a betegséget?

A Conn-szindrómát más néven primer hiperaldoszteronizmusnak vagy csak egyszerűen aldoszteronizmusnak nevezik, és a másodlagos magas vérnyomás kialakulásának leggyakoribb oka. Magyarországon kb. 10 000 embert érint ez a betegség. A betegség legfőbb jellemzője a mellékvese külső rétegéből – a kéregből – származó aldoszteron nevű hormon túltermelése. A mellékvesék kisméretű, háromszögletű mirigyek, melyek a vesék csúcsán helyezkednek el, és az endokrin rendszer részét képezik. Az endokrin rendszer mirigyek csoportja, melyek különböző, a szervezet működését befolyásoló és irányító hormonokat termelnek. Az aldoszteron főszerepet játszik a vértérfogat-, vérnyomás- és elektrolit-egyensúly szabályozásában. Termelődését a vesékből származó renin nevű enzim szabályozza. Amikor a reninszint emelkedik (ennek oka lehet alacsony vérnyomás, a vesék vérátáramlásának csökkenése, nátriumhiány), az aldoszteron szintje is megemelkedik, illetve amikor a reninszint csökken, párhuzamosan csökken az aldoszteron szintje is.

 Conn-szindrómában az aldoszteron túlzott mennyiségben termelődik. A kóros termelődés oka lehet egy vagy több, a mellékvesében elhelyezkedő (legtöbbször jóindulatú) daganat, mellékvese-hyperplasia (az aldoszterontermelő sejtek megnövekedett mennyisége), ritka esetben rosszindulatú daganat, illetve az ok maradhat ismeretlen is (idiopathiás hyperaldosteronismus). Az októl függetlenül a kórosan megemelkedett aldoszteronszint legtöbbször a szervezet káliumszintjének csökkenéséhez, s a vér pH-jának emelkedéséhez (alkalózis), valamint magas vérnyomáshoz vezet.

Ritkábban, de az is előfordulhat, hogy a magas aldoszteronszint polyuriát (gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés), fokozott szomjúságérzést, gyengeséget, átmeneti bénulásokat, fejfájást, izomgörcsöket és fülzúgást okoz.

 Még ritkábban az aldoszteron túltermelődése hypernatraemiát (a nátriumszint emelkedés) okozhat.

 Ha magas vérnyomásban szenvedő betegben hypokalaemiát (alacsony szérum káliumszintet) találunk, az mindig fel kell, hogy vesse a primer hiperaldoszteronizmus gyanúját.

A Conn-szindróma felismerése azért is nagyon fontos, mert ez a magas vérnyomás egyik ritka, de gyógyítható oka. Primer hiperaldoszteronizmus bárkinélkialakulhat, leggyakrabban mégis 30-50 éves kor között fordul elő, nőkben gyakoribb, mint férfiakban. A diagnózist megnehezítheti, hogy a beteg panaszai és tünetei igen változatosak lehetnek, vagy éppenséggel egyáltalán nincs panasza. A Conn-szindróma gyanúja olyan esetekben is fel kell, hogy merüljön, ha a beteg nem reagál a szokásos vérnyomáscsökkentő kezelésekre.

A szekunder hiperaldoszteronizmusnak, melyet már nem a Conn-szindróma névvel szokás illetni, a bármilyen okból megemelkedett reninszint az oka. A reninszint emelkedését okozhatja a vesék csökkent vérátáramlása, alacsony vérnyomás vagy a vizelet alacsony nátriumszintje. A vesék vérátáramlásának csökkenését leginkább az ellátó artéria szűkülete váltja ki. A szekunder hiperaldoszteronizmus további okai lehetnek: pangásos szívelégtelenség, májcirrhosis, vesebetegség, terhességi toxaemia.

Vizsgálatok

A kivizsgálás során arra kell törekedni, hogy felismerjük és elkülönítsük egymástól a primer és szekunder hiperaldoszteronizmust, valamint felismerjük a primer hiperaloszteronizmus azon eseteit, melyekben a műtéti kezelés hasznos.

Laboratóriumi vizsgálatok

A primer hiperaldoszteronizmus felismerésére és a kezelés nyomonkövetésére a reninszint, illetve 24 órás gyűjtött vizeletből az aldoszteron- szint mérése szolgál. Az aldoszteron/reninhányados kiszámítása is segít a betegség felismerésében. Ha a reninszint alacsony, és az aldoszteronszint magas, a hányados értéke jelentősen növekszik (az aldoszteron/renin hányados értéke egészségesekben 3-30 közötti, Conn-szindrómában általában 50 vagy e fölötti az érték), és feltételezhető, hogy primer hiperaldoszteronizmus áll fenn. Ezen eredmény alapján az orvos úgynevezett szuppressziós vizsgálatot rendelhet el: captopril vagy nátriumklorid beadásával vizsgálja, hogy csökken-e az aldoszteronszint.

 Az elektrolit-egyensúly zavarainak kimutatására megmérik a szérum kálium-, nátrium- és kloridszintet, valamint a verejték és a nyál nátrium és kálium koncentrációt. A kálium és a klorid szintje rendszerint csökkent, a vérgáz paraméterek közül a szén-dioxid szintje emelkedik. Ezt követően az orvos spironolactont(aldoszteront gátló gyógyszer) ad a betegnek, melynek hatására az elektrolit-egyensúlynak helyre kell állnia.

A laboratóriumi vizsgálatok után sor kerülhet CT-vizsgálatra, mellyel kimutathatók a mellékvese-tumorok. A vizsgálatot nehezíti, hogy a jóindulatú mellékvese-daganatok elég gyakoriak, főleg idősebb egyénekben, és gyakran nem is termelnek kóros mennyiségű aldoszteront, felfedezésük valamilyen egyéb okból végzett vizsgálat során történik. A hyperplasia mértékének megállapítása sem mindig könnyű, mivel a normális mellékvese mérete is igen széles határok között változhat.

Ha mellékvese-hyperplasiára vagy aldoszterontermelő tumor jelenlétére van gyanú, de annak pontos helyét nem tudjuk megállapítani, akkor speciális vérvételre kerülhet sor a mellékvesékből a vért elszállító vénákból. Az így nyert vérmintákban megmérik az aldoszteronszintet (néhány esetben kortizolt is, majd kiszámítják az aldoszteron/kortizol hányadost), majd összehasonlítják a két mellékvese vénájából vett vérben mért értékeket. Ha a kettő között jelentős különbség van, a magasabb aldoszteronszint oldalán lévő mellékvesében található a hormontermelő adenoma.

Nem laboratóriumi vizsgálatok

• vérnyomásmérés – gyakran a primer hiperaldoszteronizmus első figyelmeztető jele

• CT- vagy MRI-vizsgálat a tumor helyének meghatározására

Kezelés

A Conn-szindróma kezelésének célja a vérnyomás normális vagy közel normális értékre csökkentése, a vér aldoszteronszintjének csökkentése, az elektrolit-egyensúly helyreállítása. A kezelés módja a hiperaldoszteronizmus okától függ. Ha a háttérben jóindulatú mellékvese-daganat áll, úgy az érintett mellékvesét általában műtéti úton eltávolítják. A legtöbb esetben ennek hatására mind a magas vérnyomás, mind az egyéb tünetek megszűnnek, de néhányszor szükség lehet még vérnyomás-beállító kezelésre. Ha a primer hiperaldoszteronizmust (ritkán) rosszindulatú daganat okozza, a környező szöveteket is meg kell vizsgálni a műtét során, és esetleg nem csupán az érintett mellékvesét kell eltávolítani.

Ha a primer hiperaldoszteronizmus okát nem lehet kideríteni (idiopathiás) vagy az ok mindkét mellékvese hyperplasiája, úgy műtéti megoldás általában nem javasolt. A beteg rendszerint spironolactont (az aldoszteron hatásait gátló gyógyszert) és vérnyomáscsökkentő kezelést kap.

A beteget az orvos esetleg endokrinológushoz (az endokrin rendszer specialistája) irányítja. A primer hiperaldoszteronizmus kezelését gyakran befolyásolja vesebetegség, pangásos szívelégtelenség, maga a magas vérnyomás és még számos egyéb rendellenesség.