Mi ez a betegség?

Az Alzheimer-kór egy visszafordíthatatlan formája a demenciának (elbutulásnak), amelyre jellemző az emlékezetkiesés, a szellemi képességekben bekövetkező fokozatos hanyatlás, a megromlott nyelv- és beszédkészség, valamint a személyiségben és a viselkedésben bekövetkező olyan változások, amelyek végül is akadályozzák a mindennapi életet. Jelenleg úgy becsülik, hogy az Alzheimer-kór közel 4 millió idős, amerikai embert érint.

Bár az Alzheimer-kórban is lehet látni bizonyos olyan elváltozásokat, amelyek az öregedés során megtalálhatóak az agyban, de ez nem egy normális része az öregedési folyamatnak. A kór az idegsejt sérülését és pusztulását idézi elő, jellemző rá az agyban a szenilis plakkoknak (fehérjelerakódások a sejtek között) és neurofibrilláris gócoknak (összecsavarodott fehérjeszálak az idegsejteken belül) történő felhalmozódása. Az idegsejtek pusztulásából még az következik, hogy az agyban csökken az acetilkolinnak, és más neurotranszmittereknek a szintje. (A neurotranszmitterek olyan molekulák, amelyek az idegsejtek közötti kommunikációhoz szükségesek). Idővel az Alzheimer-kór azt eredményezi, hogy csökken az agy különböző területei közötti együttműködés.

A korral való összefüggése

Az Alzheimer-kórnak és más demenciának a kockázata nagymértékben növekszik az életkor előrehaladtával. A populációnak kb. 10-12%-ánál fordul elő a dementia 65 éves korra, és a kockázat 50%-ra emelkedik azoknál, akik elérik a 100. életévet. Az amerikai lakosságnál az öregedési folyamat és az élet is hosszabb, mint a kevésbé fejlett országok lakosainál. Úgy becsülik, hogy az USA-ban legalább 9 millió amerikainak lesz Alzheimer-kórja 2050-re.

A legtöbb Alzheimer-kór „kései kezdetű”, a 65. életévet követően kezdődik, és szórványos (azaz nincs családi halmozódás). A „korai kezdetű” Alzheimer-kór, a 65. életév előtt kezdődik, ritkábban fordul elő, és valószínűbb a családi halmozódás. (Az összes Alzheimer-kór körülbelül 5-10%-át tartják korai kezdetűnek).

Genetikai összefüggések

Az Alzheimer-kórt különböző tényezők okozzák. Sok faktor szerepe még nem tisztázott, de megállapítható, hogy genetikai tényezők is szerepet játszanak a kialakulásban. Három gént hoznak összefüggésbe a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (EOFAD, még hívják 3-as típusú Alzheimer-kórnak, vagy AD3-nak). Ezeknek a géneknek mindegyikében bekövetkezhet bizonyos mutáció (ezek, mint PSEN1, PSEN2, és APP ismertek), és Alzheimer-kórt okozhat bárkiben, aki hordozza a mutációt. Ezekben az esetekben 50%-os esély van arra, hogy a génmutáció továbbadódik a gyermekekbe. Ez ideig, ebben a három génben bekövetkező mutációkat a speciális családoknak csak egy nagyon kis számában találták meg. Ezeknek a géneknek a normál funkcióját és szerepét eddig még nem sikerült meghatározni.

Más gének nem közvetlen okozzák, de növelik a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának a kockázatát. Ezek az úgynevezett hajlamosító gének magyarázzák azt, hogy miért van egyesekben, és az egyéb érintett családtagjaikban egy emelkedett kockázata a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának. Az ApoE gén az, amelyről a legegyértelműbben megállapították azt, hogy hajlamosít kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulására. Ez a gén irányítja az apolipoprotein E termelését, egy olyan fehérjéét, amely a szervezet lipoproteinjeinek a részét képezi, és részt vesz a lipidek szállításában. Az ApoE gén normálisan három formában létezik: e2, e3 és e4. Mindenki rendelkezik az ApoE gén 2 alléljával, amelyek a három forma bizonyos kombinációjában fordulnak elő. Az ApoE e4 az, amely esetén az Alzheimer-kórnak fokozott a kockázata.

Az Alzheimer-kór rizikója eltér az egyes etnikai csoportokban, az afrikai leszármazottaknak több mint négyszer, a spanyol származásúaknak több mint kétszer nagyobb a kockázata a kórra, mint a kaukázusiaknak.

Figyelemre méltó az Alzheimer-kór és a 21-es kromoszóma triszómiájával jellemzett Down-kór kapcsolata: a legtöbb Down-kóros személy olyan elváltozásokat mutat, amelyek összefüggésben vannak az Alzheimer-kórral. A patológia ezeknek a felnőtt Down-kóros pácienseknek az agyában hasonló elváltozásokat talált, mint az Alzheimer-kórosokéban, mivel a 21-es kromoszóma triszómiája egy emelkedett fehérjetermelődést eredményez, amely a szenilis plakkokban lerakódik.

következő
Az utolsó módosítás dátuma  18.07.2012

Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.