Az a folyamat, amikor egy családban meghatározzák egy adott genetikai betegség bekövetkezésének valószínűségét, ennek alapján tanácsot adnak a házaspárnak a családtervezéshez, a genetikailag beteg gyermek neveléséhez. A genetikai tanácsadáshoz nagyon pontos diagnózis szükséges, ehhez speciális biokémiai és citológiai, részletes családfa és humángenetikai vizsgálatok szükségesek. Az adott betegségtől és körülményektől függően a genetikai tanácsadás feladata lehet a születés előtti diagnózis(ok) elkészítése, a lombik bébi programban való együttműködés, a szüléssel, illetve a művi meddőséggel kapcsolatok információk szolgáltatása is.